Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3404381000209114 | síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a MTHFS (meteniltetrahidrofolato sintetasa) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3404391000209112 | síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3404401000209114 | síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5298221018 | MTHFS-related developmental delay, microcephaly, short stature, epilepsy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5298222013 | MTHFS (methenyltetrahydrofolate synthetase) related developmental delay, microcephaly, short stature, epilepsy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5298223015 | Methenyltetrahydrofolate synthetase-related developmental delay, microcephaly, short stature, epilepsy syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5298224014 | Methenyltetrahydrofolate synthetase-related developmental delay, microcephaly, short stature, epilepsy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3401891000209115 | Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente de origen genético caracterizada por microcefalia, talla baja, epilepsia, hipomielinización cerebral, retraso grave del desarrollo global y espasticidad progresiva. También se han descrito asociaciones con anemia macrocítica e hipertermia. Las neuroimágenes revelan retraso del proceso de mielinización con progresión mínima en el tiempo, atrofia cerebelosa leve y/o adelgazamiento del cuerpo calloso. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5298228012 | A rare genetic neurometabolic disease characterised by microcephaly, short stature, epilepsy, cerebral hypomyelination, severe global developmental delay, and progressive spasticity. Macrocytic anaemia and hyperthermia have also been reported in association. Brain imaging reveals delayed myelination with minimal progression over time, mild cerebellar atrophy and/or thin corpus callosum. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5298229016 | A rare genetic neurometabolic disease characterized by microcephaly, short stature, epilepsy, cerebral hypomyelination, severe global developmental delay, and progressive spasticity. Macrocytic anemia and hyperthermia have also been reported in association. Brain imaging reveals delayed myelination with minimal progression over time, mild cerebellar atrophy and/or thin corpus callosum. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | es un[a] | enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | es un[a] | microcefalia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | es un[a] | metabolopatía hereditaria del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | es un[a] | Leukodystrophy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | es un[a] | retraso global del desarrollo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | es un[a] | trastorno con baja estatura (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | es un[a] | Inherited disorder of folate metabolism (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | es un[a] | síndrome de malformaciones congénitas múltiples | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | es un[a] | epilepsia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | sitio del hallazgo | estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | morfología asociada | alteración de la vaina de mielina | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | sitio del hallazgo | White matter structure of brain and spinal cord (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | interpreta | medición de altura corporal (entidad observable) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | morfología asociada | hipomielinización | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa | interpreta | perímetro cefálico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR