1300130001: Hypomyelination of early myelinating structures (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\Hereditary ataxia (disorder)\hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3404921000209111 hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3404931000209114 hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3404941000209117 HEMS - hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5298230014 Hypomyelination of early myelinating structures (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298231013 Hypomyelination of early myelinating structures en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298232018 HEMS - hypomyelination of early myelinating structures en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3406081000209117 Trastorno neurológico genético infrecuente con características de hipomielinización de estructuras de mielinización temprana tales como el tronco encefálico, sustancia blanca cerebral, las radiaciones ópticas y sustancia blanca periventricular, mientras que las estructuras de mielinización tardía están mejor mielinizadas. Los pacientes se presentan, en el período de lactancia, con nistagmo, retraso en el desarrollo, y síndrome atáxico o atáxico-espástico progresivo. Las funciones cognitivas son normales o están ligeramente afectadas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5298233011 A rare genetic neurological disorder with characteristics of hypomyelination of early myelinating structures such as the brainstem, cerebellar white matter, optic radiation, and periventricular white matter, while structures acquiring myelin later are better myelinated. Patients present in infancy with nystagmus, developmental delay, and progressive ataxic-spastic or ataxic syndrome. Cognitive functions are normal or only mildly impaired. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)	es un[a]	Leukodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3404921000209111	hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3404931000209114	hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3404941000209117	HEMS - hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298230014	Hypomyelination of early myelinating structures (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298231013	Hypomyelination of early myelinating structures	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298232018	HEMS - hypomyelination of early myelinating structures	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3406081000209117	Trastorno neurológico genético infrecuente con características de hipomielinización de estructuras de mielinización temprana tales como el tronco encefálico, sustancia blanca cerebral, las radiaciones ópticas y sustancia blanca periventricular, mientras que las estructuras de mielinización tardía están mejor mielinizadas. Los pacientes se presentan, en el período de lactancia, con nistagmo, retraso en el desarrollo, y síndrome atáxico o atáxico-espástico progresivo. Las funciones cognitivas son normales o están ligeramente afectadas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298233011	A rare genetic neurological disorder with characteristics of hypomyelination of early myelinating structures such as the brainstem, cerebellar white matter, optic radiation, and periventricular white matter, while structures acquiring myelin later are better myelinated. Patients present in infancy with nystagmus, developmental delay, and progressive ataxic-spastic or ataxic syndrome. Cognitive functions are normal or only mildly impaired.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)