1300131002: Neurexin 1-related severe neurodevelopmental disorder, motor stereotypies, chronic constipation, sleep-wake cycle disturbance (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\...

\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)

\retraso mental severo (trastorno)\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el sueño\Sleep disorder\Dyssomnia\trastorno del ciclo sueño-vigilia\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)
\enfermedad\Sleep disorder\Dyssomnia\trastorno del ciclo sueño-vigilia\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3402011000209110 trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3402021000209115 trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3402041000209114 Trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado al gen NRXN1 (neurexina 1) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5298234017 Neurexin 1-related severe neurodevelopmental disorder, motor stereotypies, chronic constipation, sleep-wake cycle disturbance en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298235016 Neurexin 1-related severe neurodevelopmental disorder, motor stereotypies, chronic constipation, sleep-wake cycle disturbance (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298236015 NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder, motor stereotypies, chronic constipation, sleep-wake cycle disturbance en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298237012 NRXN1(neurexin 1) related severe neurodevelopmental disorder, motor stereotypies, chronic constipation, sleep-wake cycle disturbance en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3402031000209117 Es un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave y ausencia de lenguaje expresivo. Son comunes la hipotonía muscular, las crisis, el comportamiento autista y los movimientos estereotipados. El trastorno está causado por deleciones intragénicas en homocigosis o heterocigosis compuesta o por variantes truncantes del gen NRXN1 (2p16.3). NRXN1 pertenece a una familia conservada evolutivamente de neurexinas o proteínas transmembrana presinápticas, y que juegan un papel importante en la función sináptica. Es de herencia autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5298240012 A rare genetic neurodevelopmental disorder characterised by global developmental delay, severe intellectual disability and absence of expressive language. Muscular hypotonia, seizures, autistic behaviour and stereotypic movements are common. The disorder is caused by homozygous or compound heterozygous intragenic deletions or truncating variants in the NRXN1 gene (2p16.3). NRXN1 belongs to the evolutionarily conserved family of neurexins, presynaptic transmembrane proteins and has an important role in synaptic function. Inheritance is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298241011 A rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, severe intellectual disability and absence of expressive language. Muscular hypotonia, seizures, autistic behavior and stereotypic movements are common. The disorder is caused by homozygous or compound heterozygous intragenic deletions or truncating variants in the NRXN1 gene (2p16.3). NRXN1 belongs to the evolutionarily conserved family of neurexins, presynaptic transmembrane proteins and has an important role in synaptic function. Inheritance is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno del ciclo sueño-vigilia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)	es un[a]	retraso mental severo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3402011000209110	trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3402021000209115	trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3402041000209114	Trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado al gen NRXN1 (neurexina 1)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298234017	Neurexin 1-related severe neurodevelopmental disorder, motor stereotypies, chronic constipation, sleep-wake cycle disturbance	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298235016	Neurexin 1-related severe neurodevelopmental disorder, motor stereotypies, chronic constipation, sleep-wake cycle disturbance (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298236015	NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder, motor stereotypies, chronic constipation, sleep-wake cycle disturbance	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298237012	NRXN1(neurexin 1) related severe neurodevelopmental disorder, motor stereotypies, chronic constipation, sleep-wake cycle disturbance	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3402031000209117	Es un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave y ausencia de lenguaje expresivo. Son comunes la hipotonía muscular, las crisis, el comportamiento autista y los movimientos estereotipados. El trastorno está causado por deleciones intragénicas en homocigosis o heterocigosis compuesta o por variantes truncantes del gen NRXN1 (2p16.3). NRXN1 pertenece a una familia conservada evolutivamente de neurexinas o proteínas transmembrana presinápticas, y que juegan un papel importante en la función sináptica. Es de herencia autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298240012	A rare genetic neurodevelopmental disorder characterised by global developmental delay, severe intellectual disability and absence of expressive language. Muscular hypotonia, seizures, autistic behaviour and stereotypic movements are common. The disorder is caused by homozygous or compound heterozygous intragenic deletions or truncating variants in the NRXN1 gene (2p16.3). NRXN1 belongs to the evolutionarily conserved family of neurexins, presynaptic transmembrane proteins and has an important role in synaptic function. Inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298241011	A rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, severe intellectual disability and absence of expressive language. Muscular hypotonia, seizures, autistic behavior and stereotypic movements are common. The disorder is caused by homozygous or compound heterozygous intragenic deletions or truncating variants in the NRXN1 gene (2p16.3). NRXN1 belongs to the evolutionarily conserved family of neurexins, presynaptic transmembrane proteins and has an important role in synaptic function. Inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)