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1300132009: Clark Baraitser syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3387071000209111 síndrome de Clark Baraitser (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3387081000209114 síndrome de Clark Baraitser es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5298242016 Clark Baraitser syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298243014 Clark Baraitser syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3387091000209112 Síndrome genético raro de anomalías/dismorfias congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual, obesidad, macrocefalia, anomalías de comportamiento (como rabietas agresivas y comportamiento de tipo autista) y retraso en el desarrollo del habla. Los rasgos faciales dismórficos incluyen una frente grande y cuadrada, crestas supraorbitarias prominentes, punta nasal ancha, orejas grandes, labio inferior prominente y anomalías dentales menores, como incisivos laterales superiores pequeños y separación entre incisivos centrales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5298244015 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intellectual disability, obesity, macrocephaly, behavioral abnormalities (such as aggressive tantrums and autistic-like behavior), and delayed speech development. Dysmorphic facial features include large, square forehead, prominent supraorbital ridges, broad nasal tip, large ears, prominent lower lip, and minor dental anomalies such as small upper lateral incisors and central incisor gap. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298245019 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by intellectual disability, obesity, macrocephaly, behavioural abnormalities (such as aggressive tantrums and autistic-like behaviour), and delayed speech development. Dysmorphic facial features include large, square forehead, prominent supraorbital ridges, broad nasal tip, large ears, prominent lower lip, and minor dental anomalies such as small upper lateral incisors and central incisor gap. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) es un[a] macrocefalia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) es un[a] Abnormal behavior true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) es un[a] Obesity (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) interpreta Behaviour observable true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) interpreta peso corporal medido true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) interpreta perímetro cefálico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) es un[a] trastorno de obesidad de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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