1300133004: Kelch like family member 7-related Bohring Opitz-like syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3406151000209111	síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3406161000209113	síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro de la familia Kelch-like 7	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3406171000209119	síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el gen KLHL7 (miembro 7 de la familia tipo Kelch)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3406181000209116	síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298246018	KLHL7-related Bohring Opitz-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298247010	Kelch like family member 7-related Bohring Opitz-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298248017	Kelch like family member 7-related Bohring Opitz-like syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298249013	KLHL7 (kelch like family member 7) related Bohring Opitz-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3406191000209118	Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por varios de los rasgos clínicos típicos del síndrome de Bohring-Opitz (BOS), como retraso del crecimiento intrauterino, dismorfia facial, microcefalia, dificultades graves para alimentarse, contracturas articulares, discapacidad intelectual y una postura de los miembros superiores similar a la del BOS. Por el contrario, la trigonocefalia, la sinofridia, la miopía alta y la emesis cíclica se describen muy raramente.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298250013	A rare multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of several of the typical clinical features of Bohring Opitz syndrome such as intrauterine growth retardation, facial dysmorphism, microcephaly, severe feeding difficulties, joint contractures, intellectual disability and a Bohring Opitz syndrome posture of upper limbs. Trigonocephaly, synophrys, high myopia and cyclic emesis are very rarely described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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