1300190004: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 12 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Deformity (finding)\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Deformity (finding)\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Deformity (finding)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Deformity (finding)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Finding of back (finding)\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\Fetal microcephaly (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Fetal microcephaly (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\Fetal microcephaly (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\hallazgo relacionado con la movilidad articular (hallazgo)\amplitud de movimiento articular-hallazgo\limitación del movimiento articular\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\hallazgo relacionado con la movilidad articular (hallazgo)\amplitud de movimiento articular-hallazgo\limitación del movimiento articular\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo fetal\trastorno fetal\...
• \Disorder of fetal structure\alteración del crecimiento fetal\Fetal microcephaly (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad hereditaria fetal (trastorno)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad hereditaria fetal (trastorno)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal\Disorder of fetal structure\alteración del crecimiento fetal\Fetal microcephaly (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal\enfermedad hereditaria fetal (trastorno)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Fetal microcephaly (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of fetal structure\alteración del crecimiento fetal\Fetal microcephaly (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita de la médula espinal\hipoplasia de la médula espinal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3390731000209110	hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3390741000209118	hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3402631000209111	hipoplasia pontocerebelosa relacionada con el gen COASY	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298507019	COASY gene related pontocerebellar hypoplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298508012	PCH12 - pontocerebellar hypoplasia type 12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298509016	Congenital pontocerebellar hypoplasia type 12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298510014	Congenital pontocerebellar hypoplasia type 12 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3392751000209115	Una forma letal de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por comienzo prenatal de microcefalia, hipoplasia del cerebelo, tronco encefálico y médula espinal, características craneofaciales dismórficas, como frente inclinada y micrognatia y contracturas múltiples. También se informó atrofia supratentorial.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298511013	A lethal form of pontocerebellar hypoplasia with characteristics of prenatal onset of microcephaly, hypoplasia of the cerebellum, brainstem, and spinal cord, dysmorphic craniofacial features such as sloping forehead and micrognathia, and multiple contractures. Supratentorial atrophy has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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