1300191000: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 13 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3391001000209112	hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3391011000209110	hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298512018	Congenital pontocerebellar hypoplasia type 13	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298513011	PCH13 - pontocerebellar hypoplasia type 13	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298514017	Congenital pontocerebellar hypoplasia type 13 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3391021000209115	Una forma de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por comienzo en la lactancia de retraso generalizado y severo del desarrollo, con habla ausente, hipotonía, problemas alimentarios, características craneofaciales dismórficas y desarrollo de hipoplasia pontocerebelosa en los estudios de imágenes cerebrales posteriormente en la infancia. Otras anomalías estructurales del encéfalo, que pueden ser evidentes en etapas más tempranas, incluyen hipocampo pequeño, cuerpo calloso delgado, anomalías de la sustancia blanca periventricular y malformación de Dandy-Walker. En algunos casos se informaron crisis convulsivas, nistagmo y alteraciones visuales corticales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298515016	A form of pontocerebellar hypoplasia with characteristics of infantile onset of severe global developmental delay with absent speech, hypotonia, feeding problems, dysmorphic craniofacial features, and development of pontocerebellar hypoplasia on brain imaging later in childhood. Other structural abnormalities of the brain, which may already be apparent at an earlier stage, include small hippocampus, thin corpus callosum, periventricular white matter abnormalities, and Dandy-Walker malformation. Seizures, nystagmus, and cortical visual impairment have been reported in some cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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