1300194008: Mitchell syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\polineuropatía motriz\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de Mitchell (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\Sensory polyneuropathy\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de Mitchell (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Peripheral demyelinating neuropathy\síndrome de Mitchell (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\polineuropatía motriz\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de Mitchell (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\Sensory polyneuropathy\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de Mitchell (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Peripheral demyelinating neuropathy\síndrome de Mitchell (trastorno)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Mitchell (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de Mitchell (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de Mitchell (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\síndrome de Mitchell (trastorno)

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\audición disminuida\síndrome de Mitchell (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de Mitchell (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\síndrome de Mitchell (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Peripheral demyelinating neuropathy\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\polineuropatía motriz\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\Sensory polyneuropathy\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Peripheral demyelinating neuropathy\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\polineuropatía motriz\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\Sensory polyneuropathy\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Peripheral demyelinating neuropathy\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\polineuropatía motriz\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\Sensory polyneuropathy\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de Mitchell (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Peripheral demyelinating neuropathy\síndrome de Mitchell (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3397321000209114 síndrome de Mitchell (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3397331000209112 síndrome de Mitchell es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5298526010 Mitchell syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298527018 Mitchell syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3397341000209115 Es un trastorno neurológico poco frecuente de carácter genético caracterizado por episodios de desmielinización progresiva de inicio en la infancia y la adolescencia, polineuropatía sensitivomotora e hipoacusia. La progresión y la gravedad de la enfermedad son variables. En general, los pacientes desarrollan, eventualmente y de forma variable, insuficiencia respiratoria, pérdida de habilidades motoras y de la deambulación, ataxia y deterioro cognitivo. Con frecuencia se describen problemas de visión y erupciones cutáneas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5298528011 A rare genetic neurological disorder with characteristics of childhood to adolescence onset of progressive demyelination occurring in episodes, sensorimotor polyneuropathy, and hearing loss. Disease progression and severity is variable. In general, in an increasing and decreasing course, patients eventually develop respiratory insufficiency, loss of motor skills and ambulation, ataxia, and cognitive decline. Vision problems and skin rashes are commonly reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Mitchell (trastorno)	es un[a]	audición disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Mitchell (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Mitchell (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Mitchell (trastorno)	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Mitchell (trastorno)	es un[a]	Peripheral demyelinating neuropathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Mitchell (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Mitchell (trastorno)	es un[a]	polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Mitchell (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Mitchell (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Mitchell (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Mitchell (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Mitchell (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio periférico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Mitchell (trastorno)	morfología asociada	Demyelination	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Mitchell (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3397321000209114	síndrome de Mitchell (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3397331000209112	síndrome de Mitchell	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298526010	Mitchell syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298527018	Mitchell syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3397341000209115	Es un trastorno neurológico poco frecuente de carácter genético caracterizado por episodios de desmielinización progresiva de inicio en la infancia y la adolescencia, polineuropatía sensitivomotora e hipoacusia. La progresión y la gravedad de la enfermedad son variables. En general, los pacientes desarrollan, eventualmente y de forma variable, insuficiencia respiratoria, pérdida de habilidades motoras y de la deambulación, ataxia y deterioro cognitivo. Con frecuencia se describen problemas de visión y erupciones cutáneas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5298528011	A rare genetic neurological disorder with characteristics of childhood to adolescence onset of progressive demyelination occurring in episodes, sensorimotor polyneuropathy, and hearing loss. Disease progression and severity is variable. In general, in an increasing and decreasing course, patients eventually develop respiratory insufficiency, loss of motor skills and ambulation, ataxia, and cognitive decline. Vision problems and skin rashes are commonly reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)