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1300197001: Mosaic Legius syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3401901000209116 síndrome de Legius en mosaico (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3401911000209118 síndrome de Legius en mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3401931000209111 síndrome similar a NF1 (neurofibromatosis 1) en mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3401941000209119 síndrome similar a neurofibromatosis en mosaico 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5298541010 Mosaic Legius syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298542015 Mosaic neurofibromatosis 1-like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298543013 Mosaic Legius syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298544019 Mosaic NF1 (neurofibromatosis 1) like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3401921000209113 Es una forma en mosaico del síndrome de Legius, poco frecuente, caracterizada por hallazgos típicos del síndrome de Legius, como múltiples máculas café con leche (MCL) con o sin pecas axilares o inguinales. La forma en mosaico está causada por variantes patogénicas poscigóticas del gen SPRED1. En el síndrome de Legius en mosaico, la distribución alélica/tejido de la variante patogénica de SPRED1 sugiere claramente un mosaicismo y/o la distribución de MCL es segmentaria. El fenotipo puede ser más leve que en el síndrome de Legius. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5298545018 A rare mosaic form of Legius syndrome with findings typical of Legius syndrome, namely multiple cafe-au-lait macules (CALMs) with or without axillary or inguinal freckling. Mosaic form is caused by postzygotic pathogenic variants in SPRED1 gene. In mosaic Legius syndrome the allelic/tissue distribution of the pathogenic SPRED1-variant clearly suggests mosaicism and/or the distribution of CALMs is segmental. The phenotype can be milder than in Legius syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Legius en mosaico (trastorno) es un[a] Café au lait spots true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Legius en mosaico (trastorno) es un[a] Hyperpigmentation of skin (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Legius en mosaico (trastorno) es un[a] trastorno genético de la pigmentación cutánea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Legius en mosaico (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Legius en mosaico (trastorno) morfología asociada Hyperpigmentation (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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