1303280001: Pumilio RNA binding family member 1-related cerebellar ataxia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)

\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3402081000209116 ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3402091000209118 ataxia cerebelosa asociada al gen PUM1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3402101000209111 ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3402111000209114 ataxia espinocerebelosa de inicio en el adulto tipo 47 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3406521000209110 SCA47 (spinocerebellar ataxia type 47) - ataxia espinocerebelosa tipo 47 de inicio en el adulto es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5305753014 Pumilio RNA binding family member 1-related cerebellar ataxia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5305754015 PUM1-related cerebellar ataxia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5305755019 Pumilio RNA binding family member 1-related cerebellar ataxia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5305756018 Adult-onset spinocerebellar ataxia type 47 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5305757010 Adult-onset SCA47 (spinocerebellar ataxia type 47) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3402131000209116 Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de una degeneración cerebelosa lentamente progresiva con ataxia de la marcha, dismetría, disartria y, en algunos casos, diplopía. Las funciones cognitivas son normales y no se manifiesta con crisis epilépticas. La resonancia magnética revela una leve atrofia del vermis cerebeloso. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5305758017 A rare hereditary ataxia with characteristics of adult onset of slowly progressive cerebellar degeneration with gait ataxia, dysmetria, dysarthria, and in some cases diplopia. Cognitive functions are normal, and seizures are absent. Magnetic resonance imaging reveals mild atrophy of the cerebellar vermis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)	es un[a]	ataxia espinocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno crónico de médula espinal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)