Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3432181000209113 | síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3432191000209111 | síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3432201000209114 | síndrome de ataxia cerebelosa, anomalías cerebrales y defectos de la conducción cardiaca | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3432211000209112 | síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, atrofia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5307052013 | Neurodevelopmental delay, hypotonia, cerebellar ataxia, cardiac conduction defects syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5307053015 | Cerebellar ataxia, brain abnormalities, cardiac conduction defects syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5307054014 | Neurodevelopmental delay, hypotonia, cerebellar ataxia, cardiac conduction defects syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5307055010 | Neurodevelopmental delay, hypotonia, cerebellar atrophy, cardiac conduction defects syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3468751000209112 | Se trata de un síndrome neurológico genético poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa, retraso del neurodesarrollo, escaso crecimiento y desarrollo motor, discapacidad intelectual de leve a grave e hipotonía de inicio en la infancia. Muchos pacientes presentan anomalías en la conducción y el ritmo cardíaco (que incluyen bloqueo de rama, bradicardia, disfunción del nódulo sinusal, retraso en la conducción intraventricular, bloqueo auriculoventricular y taquicardia ventricular) en la infancia o adolescencia. Otras características clínicas pueden incluir anomalías oculares y características dismórficas variables. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5307056011 | A rare genetic neurological syndrome with characteristics of cerebellar ataxia, neurodevelopmental delay, poor motor development and growth, mild to severe intellectual disability and infantile-onset hypotonia. Many patients have cardiac conduction and rhythm anomalies (including bundle branch block, bradycardia, sinus node dysfunction, intraventricular conduction delay, atrioventricular block, and ventricular tachycardia) in childhood or adolescence. Additional clinical features may include variable ocular anomalies and dysmorphic features. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | es un[a] | retraso congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | es un[a] | Poor muscle tone (finding) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | es un[a] | trastorno de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | es un[a] | Hereditary ataxia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | es un[a] | ataxia cerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura cerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | tiene interpretación | Decreased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | es un[a] | Decreased muscle tone (finding) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | interpreta | Muscle tone | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR