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1303834006: Abnormal smallness (morphologic abnormality)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3433641000209117 pequeñez anormal (anomalía morfológica) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3433651000209115 pequeñez anormal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3452011000209119 tamaño pequeño anormal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5308066018 Abnormal smallness (morphologic abnormality) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308067010 Abnormal smallness en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
pequeñez anormal (anomalía morfológica) es un[a] Growth alteration (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de engrosamiento de lóbulo auricular con sordera de conducción (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microlisencefalia y micromelia morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enanismo microcefálico primordial debido a deficiencia de proteína dedo de cinc 335 morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome coxoauricular morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de alaninuria, microcefalia, enanismo, hipoplasia del esmalte dental y diabetes mellitus morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de pseudoprogeria morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico y baja estatura morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Microcornea morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
polimicrogiria unilateral morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
microcefalia primaria autosómica recesiva morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia con sordera y discapacidad intelectual morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
nanoftalmía (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Reconstruction of microtia with free flap (procedure) morfología objeto directo del procedimiento (atributo) True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Reconstruction of microtia with free flap and microvascular anastomosis morfología objeto directo del procedimiento (atributo) True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Microphthalmic socket (disorder) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Thrombocytopathy, asplenia and miosis (disorder) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
microgastria congénita morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microftalmía con coloboma ocular congénito, obesidad, hipogenitalismo y discapacidad intelectual (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paquigiria y polimicrogiria occipital (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
microftalmía de ojo derecho (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
microftalmía de ojo izquierdo (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Reconstruction of microtia with flap (procedure) morfología objeto directo del procedimiento (atributo) True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Reconstruction of microtia with microvascular anastomosis (procedure) morfología objeto directo del procedimiento (atributo) True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Reconstruction of microtia with graft (procedure) morfología objeto directo del procedimiento (atributo) True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Microphthalmos morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
polimicrogiria frontal bilateral morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
polimicrogiria generalizada bilateral morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
polimicrogiria parietooccipital parasagital bilateral morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
polimicrogiria parietooccipital parasagital bilateral morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
polimicrogiria frontoparietal bilateral morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
polimicrogiria frontoparietal bilateral morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
microftalmía debida a síndrome de Fryns morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
microftalmía debida a síndrome de Delleman morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enanismo micromélico tipo Fryn morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
microcefalia con patrón simplificado de circunvoluciones (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
microftalmía debida a síndrome branquio-óculo-facial morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
microlisencefalia morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado al gen del telómero de mantenimiento 2 (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia, retraso del crecimiento, prognatismo y criptorquidia ligado al cromosoma X (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo II (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome cerebeloso, facial y dental (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
microhidranencefalia asociada al gen NDE1 (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
microcefalia congénita morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
microencefalia congénita morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
microesferofaquia aislada (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
nanoftalmos sindrómico debido a síndrome de Kenny-Caffey (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
espectro de microcefalia, talla baja, anomalías de extremidades asociado a factor DONSON de estabilización de horquilla de replicación de ADN (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
catarata congénita con microcórnea y opacidad corneal (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de baja estatura, displasia esquelética, degeneración retiniana, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensitiva (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual grave, anomalías congénitas múltiples asociado a la histona lisina metiltransferasa con dominio SET2 (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14 morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual, microcefalia congénita, distonía, anemia, retraso del crecimiento (trastorno) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
frente pequeña (hallazgo) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
epífisis pequeña de falange media de dedo de mano (hallazgo) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
epífisis pequeña de falange de cuarto dedo de pie (hallazgo) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
epífisis pequeña de falange distal de mano (hallazgo) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
epífisis pequeña de falange de quinto dedo de pie (hallazgo) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
epífisis pequeña de hueso metacarpiano (hallazgo) morfología asociada True pequeñez anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

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