Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3468561000209119 | síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3468571000209113 | síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5308219013 | Marfanoid habitus, facial dysmorphism, skeletal abnormality, heart defect syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5308220019 | Marfanoid habitus, facial dysmorphism, skeletal abnormality, heart defect syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3468581000209111 | Se trata de un síndrome de dismorfia/anomalías congénitas múltiples poco frecuente, sin discapacidad intelectual, caracterizado por cardiopatía congénita, anormalidades esqueléticas y articulares (incluidos el tórax en embudo, escoliosis y contracturas o hiperextensión de las articulaciones de los dedos de las manos), características faciales dismórficas variables (se destaca la cara alargada con maxilares angostos y mentón en punta) y la falta de progreso. Entre otras características clínicas que se presentan se incluyen problemas gastrointestinales, características tipo lipodistrofia, hipoplasia renal, hipoacusia, anomalías oculares particulares, piel delgada/aterciopelada, riesgo de padecer neumotórax y anomalías genitales en varones. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5308221015 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability with characteristics of congenital heart disease, skeletal and joint abnormalities (including pectus excavatum, scoliosis and hyper-extensibility or contractures in finger joints), variable dysmorphic facial features (notably long face with narrow maxilla and pointed chin) and failure to thrive. Additional clinical features may include gastrointestinal problems, lipodystrophy‐like features, renal hypoplasia, hearing impairment, distinct ocular abnormalities, thin/velvety skin, risk for pneumothorax and genital abnormalities in male. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | es un[a] | Congenital heart disease | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | es un[a] | hábito marfanoide | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | es un[a] | enfermedad genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | es un[a] | trastorno del sistema esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | interpreta | constitución física | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del sistema esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del corazón | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR