1303866001: Myelin transcription factor 1 like-related developmental delay, intellectual disability, obesity syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3432031000209111 síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3432041000209119 síndrome de retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-obesidad asociado al gen MYT1L es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3432051000209117 síndrome similar a Prader-Willi asociado al gen MYT1L es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3432061000209115 síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5308222010 Myelin transcription factor 1 like-related developmental delay, intellectual disability, obesity syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308223017 MYT1L-related Prader-Willi-like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308224011 MYT1L-related developmental delay, intellectual disability, obesity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308225012 Myelin transcription factor 1 like-related developmental delay, intellectual disability, obesity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3468621000209111 Se trata de un síndrome de neurodesarrollo poco común caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de diferentes grados de gravedad y trastornos de peso (sobrepeso/obesidad y trastornos alimenticios incluidas hiperfagia, taquifagia, carácter impulsivo para comer y sensación permanente de tener apetito). Entre otras dificultades clínicas se incluyen problemas de aprendizaje (pueden combinarse con disfasia, dispraxia, discalculia, disgrafía), retraso severo del lenguaje, problemas de comportamiento (estereotipia, carácter impulsivo o intolerancia a la frustración, autoagresión o heteroagresión, trastorno del espectro autista) y dismorfismo no específico. Pueden observarse también epilepsia y anomalías oftalmológicas. Es muy infrecuente la presencia de anomalías endocrinas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5308226013 A rare neurodevelopmental syndrome characterised by developmental delay, intellectual disability of varying severity and weight disorders (overweight/obesity and eating behaviour disorders including hyperphagia, tachyphagia, food impulsiveness and a feeling of permanent hunger). Additional clinical features include learning difficulties (may be combined with dysphasia, dyspraxia, dyscalculia, dysgraphia), severe language delay, behavioural disorders (stereotypies, impulsiveness or intolerance to frustration, self or hetero aggression, autism spectrum disorder) and non-specific dysmorphism. Epilepsy and ophthalmologic abnormalities can also be observed. Endocrine abnormalities are rarely associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308227016 A rare neurodevelopmental syndrome characterized by developmental delay, intellectual disability of varying severity and weight disorders (overweight/obesity and eating behavior disorders including hyperphagia, tachyphagia, food impulsiveness and a feeling of permanent hunger). Additional clinical features include learning difficulties (may be combined with dysphasia, dyspraxia, dyscalculia, dysgraphia), severe language delay, behavioral disorders (stereotypies, impulsiveness or intolerance to frustration, self or hetero aggression, autism spectrum disorder) and non-specific dysmorphism. Epilepsy and ophthalmologic abnormalities can also be observed. Endocrine abnormalities are rarely associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	es un[a]	Obesity (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	es un[a]	trastorno de obesidad de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3432031000209111	síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3432041000209119	síndrome de retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-obesidad asociado al gen MYT1L	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3432051000209117	síndrome similar a Prader-Willi asociado al gen MYT1L	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3432061000209115	síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5308222010	Myelin transcription factor 1 like-related developmental delay, intellectual disability, obesity syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308223017	MYT1L-related Prader-Willi-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308224011	MYT1L-related developmental delay, intellectual disability, obesity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308225012	Myelin transcription factor 1 like-related developmental delay, intellectual disability, obesity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3468621000209111	Se trata de un síndrome de neurodesarrollo poco común caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de diferentes grados de gravedad y trastornos de peso (sobrepeso/obesidad y trastornos alimenticios incluidas hiperfagia, taquifagia, carácter impulsivo para comer y sensación permanente de tener apetito). Entre otras dificultades clínicas se incluyen problemas de aprendizaje (pueden combinarse con disfasia, dispraxia, discalculia, disgrafía), retraso severo del lenguaje, problemas de comportamiento (estereotipia, carácter impulsivo o intolerancia a la frustración, autoagresión o heteroagresión, trastorno del espectro autista) y dismorfismo no específico. Pueden observarse también epilepsia y anomalías oftalmológicas. Es muy infrecuente la presencia de anomalías endocrinas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5308226013	A rare neurodevelopmental syndrome characterised by developmental delay, intellectual disability of varying severity and weight disorders (overweight/obesity and eating behaviour disorders including hyperphagia, tachyphagia, food impulsiveness and a feeling of permanent hunger). Additional clinical features include learning difficulties (may be combined with dysphasia, dyspraxia, dyscalculia, dysgraphia), severe language delay, behavioural disorders (stereotypies, impulsiveness or intolerance to frustration, self or hetero aggression, autism spectrum disorder) and non-specific dysmorphism. Epilepsy and ophthalmologic abnormalities can also be observed. Endocrine abnormalities are rarely associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308227016	A rare neurodevelopmental syndrome characterized by developmental delay, intellectual disability of varying severity and weight disorders (overweight/obesity and eating behavior disorders including hyperphagia, tachyphagia, food impulsiveness and a feeling of permanent hunger). Additional clinical features include learning difficulties (may be combined with dysphasia, dyspraxia, dyscalculia, dysgraphia), severe language delay, behavioral disorders (stereotypies, impulsiveness or intolerance to frustration, self or hetero aggression, autism spectrum disorder) and non-specific dysmorphism. Epilepsy and ophthalmologic abnormalities can also be observed. Endocrine abnormalities are rarely associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)