1303910000: Solute carrier family 40 member 1-related hemochromatosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary haemochromatosis\hemocromatosis relacionada con SLC40A1

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\hemocromatosis relacionada con SLC40A1

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary haemochromatosis\hemocromatosis relacionada con SLC40A1
\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\Disorder of iron metabolism\Iron overload\Hemochromatosis (disorder)\Hereditary haemochromatosis\hemocromatosis relacionada con SLC40A1

\Nutritional disorder\trastorno por hiperalimentación\incorporación excesiva de micronutrientes\exceso de minerales\Iron overload\Hemochromatosis (disorder)\Hereditary haemochromatosis\hemocromatosis relacionada con SLC40A1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3426741000209117 hemocromatosis relacionada con SLC40A1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426751000209115 hemocromatosis relacionada con el miembro 1 de la familia 40 de los transportadores de solutos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426761000209118 hemocromatosis relacionada con el miembro 1 de la familia 40 de los transportadores de solutos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5308392015 Solute carrier family 40 member 1-related hemochromatosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308393013 SLC40A1-related haemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308394019 Solute carrier family 40 member 1-related hemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308395018 Solute carrier family 40 member 1-related haemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308396017 SLC40A1-related hemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426771000209112 Una forma rara de hemocromatosis (HC), caracterizada por elevación de la saturación de transferrina y depósitos hepatocelulares de hierro, con patrones de distribución y características clínicas indistinguibles de las observadas en pacientes con otros tipos de HC. La enfermedad se debe a mutaciones de hiperfuncionamiento del gen de ferroportina (SLC40A1) en el cromosoma 2. Estas mutaciones causan aumento de la exportación celular de hierro independiente de la hepcidina con elevación de la absorción intestinal de hierro y su liberación de los macrófagos esplénicos. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5308397014 A form of rare hemochromatosis (HC) with characteristics of increased transferrin saturation and hepatocellular iron deposition with distribution patterns and clinical features indistinguishable from patients with other types of HC. The disease is due to gain-of-function (GOF) mutations of the ferroportin gene (SLC40A1) on chromosome 2. These mutations cause an hepcidin-independent increase in cellular iron export with increased intestinal iron absorption and iron release from spleen macrophages. Transmission is autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308614011 A form of rare haemochromatosis (HC) with characteristics of increased transferrin saturation and hepatocellular iron deposition with distribution patterns and clinical features indistinguishable from patients with other types of HC. The disease is due to gain-of-function (GOF) mutations of the ferroportin gene (SLC40A1) on chromosome 2. These mutations cause an hepcidin-independent increase in cellular iron export with increased intestinal iron absorption and iron release from spleen macrophages. Transmission is autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hemocromatosis relacionada con SLC40A1	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis relacionada con SLC40A1	es un[a]	Hereditary haemochromatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis relacionada con SLC40A1	agente causal	hierro y/o compuesto de hierro (sustancia)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3426741000209117	hemocromatosis relacionada con SLC40A1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426751000209115	hemocromatosis relacionada con el miembro 1 de la familia 40 de los transportadores de solutos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426761000209118	hemocromatosis relacionada con el miembro 1 de la familia 40 de los transportadores de solutos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5308392015	Solute carrier family 40 member 1-related hemochromatosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308393013	SLC40A1-related haemochromatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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5308395018	Solute carrier family 40 member 1-related haemochromatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308396017	SLC40A1-related hemochromatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426771000209112	Una forma rara de hemocromatosis (HC), caracterizada por elevación de la saturación de transferrina y depósitos hepatocelulares de hierro, con patrones de distribución y características clínicas indistinguibles de las observadas en pacientes con otros tipos de HC. La enfermedad se debe a mutaciones de hiperfuncionamiento del gen de ferroportina (SLC40A1) en el cromosoma 2. Estas mutaciones causan aumento de la exportación celular de hierro independiente de la hepcidina con elevación de la absorción intestinal de hierro y su liberación de los macrófagos esplénicos. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5308397014	A form of rare hemochromatosis (HC) with characteristics of increased transferrin saturation and hepatocellular iron deposition with distribution patterns and clinical features indistinguishable from patients with other types of HC. The disease is due to gain-of-function (GOF) mutations of the ferroportin gene (SLC40A1) on chromosome 2. These mutations cause an hepcidin-independent increase in cellular iron export with increased intestinal iron absorption and iron release from spleen macrophages. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308614011	A form of rare haemochromatosis (HC) with characteristics of increased transferrin saturation and hepatocellular iron deposition with distribution patterns and clinical features indistinguishable from patients with other types of HC. The disease is due to gain-of-function (GOF) mutations of the ferroportin gene (SLC40A1) on chromosome 2. These mutations cause an hepcidin-independent increase in cellular iron export with increased intestinal iron absorption and iron release from spleen macrophages. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)