1303911001: Ferroportin disease (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary haemochromatosis\enfermedad de la ferroportina (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de la ferroportina (trastorno)
• \enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary haemochromatosis\enfermedad de la ferroportina (trastorno)
• \enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\Disorder of iron metabolism\Iron overload\Hemochromatosis (disorder)\Hereditary haemochromatosis\enfermedad de la ferroportina (trastorno)
• \Nutritional disorder\trastorno por hiperalimentación\incorporación excesiva de micronutrientes\exceso de minerales\Iron overload\Hemochromatosis (disorder)\Hereditary haemochromatosis\enfermedad de la ferroportina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3421701000209111	enfermedad de la ferroportina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3421711000209114	enfermedad de la ferroportina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3421721000209119	hemocromatosis tipo 4A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5308400017	Haemochromatosis type 4A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308401018	Ferroportin disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308402013	Ferroportin disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308403015	Hemochromatosis type 4A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3421731000209116	Un trastorno poco frecuente del metabolismo y transporte del hierro que se caracteriza por acumulación de hierro en los macrófagos (particularmente del hígado y del bazo), con un cuadro clínico de anemia leve y niveles elevados de ferritina sérica. La enfermedad por ferroportina se diferencia de la hemocromatosis en que no se asocia con una saturación elevada de transferrina o concentraciones bajas de hepcidina.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5308404014	A rare disorder of iron metabolism and transport characterised by iron retention in macrophages (particularly of the liver and spleen), with a clinical picture of mild anaemia and elevated of serum ferritin levels. Ferroportin disease is distinct from haemochromatosis as it is not associated with high transferrin saturation or low hepcidin concentrations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308405010	A rare disorder of iron metabolism and transport characterized by iron retention in macrophages (particularly of the liver and spleen), with a clinical picture of mild anemia and elevated of serum ferritin levels. Ferroportin disease is distinct from hemochromatosis as it is not associated with high transferrin saturation or low hepcidin concentrations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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