1304111007: Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)

\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)

\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)

\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\hipercalciuria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\hipercalciuria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\hipercalciuria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\hipercalciuria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)

\hallazgo relacionado con la orina (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en orina (hallazgo)\...

\nivel de sustancia en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalciuria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)

\niveles de electrólito en orina - hallazgo (hallazgo)\electrólitos en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalciuria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en orina (hallazgo)\nivel de sustancia en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalciuria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en orina (hallazgo)\niveles de electrólito en orina - hallazgo (hallazgo)\electrólitos en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalciuria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\niveles de electrólitos - hallazgo\niveles de electrólito en orina - hallazgo (hallazgo)\electrólitos en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalciuria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\niveles de electrólitos - hallazgo\electrólitos fuera del rango de referencia (hallazgo)\electrólitos en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalciuria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de sustancia en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalciuria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\electrólitos fuera del rango de referencia (hallazgo)\electrólitos en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalciuria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Calcinosis\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\hipercalciuria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\hipercalciuria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del transporte metabólico\hipomagnesemia primaria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno hidroelectrolítico\trastorno electrolítico\Magnesium disorder (disorder)\hipomagnesemia\hipomagnesemia primaria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\trastorno del metabolismo del calcio\hipercalciuria\hipomagnesemia-hipercalciuria familiar\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\trastorno del metabolismo del calcio\Nephrocalcinosis (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3421571000209111 hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3421581000209114 hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3421601000209117 síndrome de Michellis Castrillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5309318012 Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309319016 Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309320010 Primary hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309321014 FHHNC - familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309322019 Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309323012 FHHNC - familial primary hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309324018 Familial primary hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309325017 Michellis Castrillo syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3466831000209112 Una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, por sus siglas en inglés) que se caracteriza por pérdida renal de magnesio (Mg) y calcio (Ca), nefrocalcinosis, insuficiencia renal y, en algunos casos, deterioro ocular grave. Se han descrito dos subtipos: con afectación ocular grave y sin ella. La edad media de aparición varía entre 1 y 8 años. La enfermedad está causada por mutaciones en los genes CLDN16 (3q28) y CLDN19 (1p34.2), que codifican para claudina 16 y claudina 19, respectivamente. Se transmite en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5309326016 A form of familial primary hypomagnesemia (FPH) characterized by renal magnesium (Mg) and calcium (Ca) wasting, nephrocalcinosis, kidney failure and, in some cases, severe ocular impairment. Two subtypes are described: with severe ocular involvement and without severe ocular involvement. The median age of onset ranges from 1 to 8 years. The disease is caused by mutations in the genes CLDN16 (3q28) and CLDN19 (1p34.2), encoding claudin-16 and claudin-19 respectively. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309327013 A form of familial primary hypomagnesaemia (FPH) characterised by renal magnesium (Mg) and calcium (Ca) wasting, nephrocalcinosis, kidney failure and, in some cases, severe ocular impairment. Two subtypes are described: with severe ocular involvement and without severe ocular involvement. The median age of onset ranges from 1 to 8 years. The disease is caused by mutations in the genes CLDN16 (3q28) and CLDN19 (1p34.2), encoding claudin-16 and claudin-19 respectively. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)	es un[a]	hipomagnesemia-hipercalciuria familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)	es un[a]	Nephrocalcinosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de parénquima de riñón (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)	morfología asociada	Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)	interpreta	medición de calcio en orina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)	es un[a]	True	hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno)	es un[a]	True	hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets