Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3421531000209113 | síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3421541000209116 | síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3466891000209111 | síndrome FHEIG (dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5309334010 | FHEIG (facial dysmorphism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual disability/developmental delay, gingival overgrowth) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5309335011 | Facial dysmorphism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual disability/developmental delay, gingival overgrowth syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5309336012 | FHEIG syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5309337015 | Facial dysmorphism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual disability/developmental delay, gingival overgrowth syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3421561000209117 | Un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual variable y/o retraso del desarrollo, epilepsia, hipertricosis generalizada, sobrecrecimiento gingival grave y discapacidad visual en algunos pacientes. Las características craneofaciales comunes incluyen estrechamiento bitemporal, cejas pobladas y rectas, pestañas largas, orejas de implantación baja, filtrum profundo/corto, labio superior evertido, bermellón superior e inferior prominentes, boca ancha, micrognatia y retrognatia. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5309338013 | A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by variable intellectual disability and/or developmental delay, epilepsy, generalised hypertrichosis, severe gingival overgrowth and visual impairment in some patients. Common craniofacial features include bitemporal narrowing, bushy and straight eyebrows, long eyelashes, low-set ears, deep/short philtrum, everted upper lip, prominent upper and lower vermilion, wide mouth, micrognathia, and retrognathia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5309339017 | A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by variable intellectual disability and/or developmental delay, epilepsy, generalized hypertrichosis, severe gingival overgrowth and visual impairment in some patients. Common craniofacial features include bitemporal narrowing, bushy and straight eyebrows, long eyelashes, low-set ears, deep/short philtrum, everted upper lip, prominent upper and lower vermilion, wide mouth, micrognathia, and retrognathia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | es un[a] | trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | es un[a] | Gingival enlargement (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | es un[a] | Neurodevelopmental disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | es un[a] | enfermedad genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | es un[a] | hipertricosis generalizada congénita (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | sitio del hallazgo | Lanugo hair | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | morfología asociada | Growth alteration (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura gingival | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) | morfología asociada | Enlargement (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR