1304116002: Kelch like family member 7-related Bohring-Opitz-like and Crisponi/cold-induced sweating-like overlap syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\síndrome de solapamiento de síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y de síndrome tipo Bohring-Opitz asociado a gen KLHL7 (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de solapamiento de síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y de síndrome tipo Bohring-Opitz asociado a gen KLHL7 (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de solapamiento de síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y de síndrome tipo Bohring-Opitz asociado a gen KLHL7 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

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3426931000209111	síndrome de solapamiento de síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y de sindrome tipo Bohring-Opitz asociado a gen KLHL7	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426941000209119	síndrome de solapamiento de síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y de sindrome tipo Bohring-Opitz asociado a gen KLHL7 (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426951000209117	síndrome de solapamiento de síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y de sindrome tipo Bohring-Opitz asociado a gen KLHL7 (kelch like family member 7)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4026141000209113	síndrome de solapamiento de síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y de síndrome tipo Bohring-Opitz asociado a gen KLHL7 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4026151000209110	síndrome de solapamiento de síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y de síndrome tipo Bohring-Opitz asociado a gen KLHL7	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4026161000209112	síndrome de solapamiento de síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y de síndrome tipo Bohring-Opitz asociado a gen KLHL7 (kelch like family member 7)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5309353017	PERCHING syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309354011	KLHL7-related Bohring-Opitz-like and Crisponi/cold-induced sweating-like overlap syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309355012	Kelch like family member 7-related Bohring-Opitz-like and Crisponi/cold-induced sweating-like overlap syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309356013	Kelch like family member 7-related Bohring-Opitz-like and Crisponi/cold-induced sweating-like overlap syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309358014	KLHL7 (kelch like family member 7) related Bohring-Opitz-like and Crisponi/cold-induced sweating-like overlap syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426911000209118	Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples de origen genético caracterizado por el solapamiento de varios rasgos clínicos típicos del síndrome de Bohring-Opitz y del síndrome de Crisponi o síndrome de sudoración inducida por frío.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5309357016	A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of the overlap of several typical clinical features of Bohring-Opitz syndrome and of Crisponi Syndrome/cold-induced sweating syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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