1304276001: Chromodomain helicase DNA binding protein 8 overgrowth syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\síndrome de sobrecrecimiento CHD8

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de sobrecrecimiento CHD8

\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\síndrome de sobrecrecimiento CHD8
\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de sobrecrecimiento CHD8

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Apr 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3464791000209112 síndrome de sobrecrecimiento CHD8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3464801000209113 síndrome de discapacidad intelectual, autismo, macrocefalia, talla alta asociado al gen CHD8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3464811000209111 síndrome de sobrecrecimiento de proteína 8 de unión a ADN helicasa de cromodominio (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3464821000209116 síndrome de sobrecrecimiento de proteína 8 de unión a ADN helicasa de cromodominio es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5309963015 CHD8-related intellectual disability, autism, macrocephaly, tall stature syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309964014 Chromodomain helicase DNA binding protein 8 overgrowth syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309966011 CHD8 overgrowth syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309967019 Chromodomain helicase DNA binding protein 8 overgrowth syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464831000209118 Se trata de un síndrome dismórfico y de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por una discapacidad intelectual de leve a moderada, fenotipo del espectro autista, macrocefalia, estatura alta, problemas gastrointestinales (incluido el estreñimiento recurrente), rasgos faciales distintivos (incluidos los ojos muy separados con fisura palpebral con inclinación antimongoloide, nariz ancha con punta nasal rellena, barbilla puntiaguda y frente ancha con crestas supraorbitarias prominentes) y problemas de sueño. Otras manifestaciones clínicas incluyen problemas de ansiedad, de atención, de interacción social y convulsiones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5309965010 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of mild to moderate intellectual disability, autism spectrum phenotype, macrocephaly, tall stature, gastrointestinal problems (including recurrent constipation), distinctive facial features (including wide-set eyes with down-slanted palpebral fissure, broad nose with full nasal tip, pointed chin and broad forehead with prominent supraorbital ridge) and sleep problems. Other clinical manifestations include anxiety problems, attention problems, impaired social interactions, and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de sobrecrecimiento CHD8	es un[a]	Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento CHD8	es un[a]	Neurodevelopmental disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento CHD8	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento CHD8	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sobrecrecimiento CHD8	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sobrecrecimiento CHD8	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3464791000209112	síndrome de sobrecrecimiento CHD8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464801000209113	síndrome de discapacidad intelectual, autismo, macrocefalia, talla alta asociado al gen CHD8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464811000209111	síndrome de sobrecrecimiento de proteína 8 de unión a ADN helicasa de cromodominio (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464821000209116	síndrome de sobrecrecimiento de proteína 8 de unión a ADN helicasa de cromodominio	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5309963015	CHD8-related intellectual disability, autism, macrocephaly, tall stature syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309964014	Chromodomain helicase DNA binding protein 8 overgrowth syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309966011	CHD8 overgrowth syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309967019	Chromodomain helicase DNA binding protein 8 overgrowth syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464831000209118	Se trata de un síndrome dismórfico y de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por una discapacidad intelectual de leve a moderada, fenotipo del espectro autista, macrocefalia, estatura alta, problemas gastrointestinales (incluido el estreñimiento recurrente), rasgos faciales distintivos (incluidos los ojos muy separados con fisura palpebral con inclinación antimongoloide, nariz ancha con punta nasal rellena, barbilla puntiaguda y frente ancha con crestas supraorbitarias prominentes) y problemas de sueño. Otras manifestaciones clínicas incluyen problemas de ansiedad, de atención, de interacción social y convulsiones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5309965010	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of mild to moderate intellectual disability, autism spectrum phenotype, macrocephaly, tall stature, gastrointestinal problems (including recurrent constipation), distinctive facial features (including wide-set eyes with down-slanted palpebral fissure, broad nose with full nasal tip, pointed chin and broad forehead with prominent supraorbital ridge) and sleep problems. Other clinical manifestations include anxiety problems, attention problems, impaired social interactions, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)