1304277005: Autosomal dominant intellectual disability, craniofacial dysmorphism, macrocephaly, hypotonia syndrome due to H1.4 linker histone, cluster member mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Apr 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3464731000209113 síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3464741000209116 síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3464751000209119 síndrome de Rahman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3464761000209117 trastorno del neurodesarrollo asociado al gen H1-4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5309968012 Autosomal dominant intellectual disability, craniofacial dysmorphism, macrocephaly, hypotonia syndrome due to H1.4 linker histone, cluster member mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309971016 Autosomal dominant intellectual disability, craniofacial dysmorphism, macrocephaly, hypotonia syndrome due to H1-4 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309972011 H1-4-related neurodevelopmental disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309973018 Autosomal dominant intellectual disability, craniofacial dysmorphism, macrocephaly, hypotonia syndrome due to H1.4 linker histone, cluster member mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309974012 Rahman syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464771000209111 Se trata de un síndrome dismórfico, de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por una discapacidad intelectual de leve a grave, que con frecuencia se ve acompañada de problemas de comportamiento (como ansiedad, déficit de atención e hiperactividad y trastorno del espectro autista), sobrecrecimiento somático variable, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos característicos como una línea de implantación del cabello alta, protuberancia frontal, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, telecanto, hipertelorismo, ojos hundidos y mejillas llenas. También se ha descrito la secuencia de Pierre Robin con hendidura submucosa. Otras características clínicas incluyen anomalías esqueléticas, hipotonía, anomalías cardiacas, hipotiroidismo, criptorquidia, alteraciones visuales y problemas ectodérmicos como pelo escaso, uñas finas y dentición anormal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5309969016 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mild to severe intellectual disability frequently co-occurring with behavioral problems (including anxiety, attention deficit hyperactivity disorder and autistic spectrum disorder), variable somatic overgrowth, macrocephaly and distinctive dysmorphic facial features including high hairline, frontal bossing, downslanting palpebral fissures, telecanthus, hypertelorism, deep-set eyes and full cheeks. Pierre Robin sequence with submucous cleft has also been reported. Additional clinical features include skeletal abnormalities, hypotonia, cardiac anomalies, hypothyroidism, cryptorchidism, visual disturbances and ectodermal problems such as sparse hair, thin nails, and abnormal dentition. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309970015 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by mild to severe intellectual disability frequently co-occurring with behavioural problems (including anxiety, attention deficit hyperactivity disorder and autistic spectrum disorder), variable somatic overgrowth, macrocephaly and distinctive dysmorphic facial features including high hairline, frontal bossing, downslanting palpebral fissures, telecanthus, hypertelorism, deep-set eyes and full cheeks. Pierre Robin sequence with submucous cleft has also been reported. Additional clinical features include skeletal abnormalities, hypotonia, cardiac anomalies, hypothyroidism, cryptorchidism, visual disturbances and ectodermal problems such as sparse hair, thin nails, and abnormal dentition. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3464731000209113	síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464741000209116	síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464751000209119	síndrome de Rahman	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464761000209117	trastorno del neurodesarrollo asociado al gen H1-4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5309968012	Autosomal dominant intellectual disability, craniofacial dysmorphism, macrocephaly, hypotonia syndrome due to H1.4 linker histone, cluster member mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309971016	Autosomal dominant intellectual disability, craniofacial dysmorphism, macrocephaly, hypotonia syndrome due to H1-4 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309972011	H1-4-related neurodevelopmental disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309973018	Autosomal dominant intellectual disability, craniofacial dysmorphism, macrocephaly, hypotonia syndrome due to H1.4 linker histone, cluster member mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309974012	Rahman syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464771000209111	Se trata de un síndrome dismórfico, de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por una discapacidad intelectual de leve a grave, que con frecuencia se ve acompañada de problemas de comportamiento (como ansiedad, déficit de atención e hiperactividad y trastorno del espectro autista), sobrecrecimiento somático variable, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos característicos como una línea de implantación del cabello alta, protuberancia frontal, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, telecanto, hipertelorismo, ojos hundidos y mejillas llenas. También se ha descrito la secuencia de Pierre Robin con hendidura submucosa. Otras características clínicas incluyen anomalías esqueléticas, hipotonía, anomalías cardiacas, hipotiroidismo, criptorquidia, alteraciones visuales y problemas ectodérmicos como pelo escaso, uñas finas y dentición anormal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5309969016	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mild to severe intellectual disability frequently co-occurring with behavioral problems (including anxiety, attention deficit hyperactivity disorder and autistic spectrum disorder), variable somatic overgrowth, macrocephaly and distinctive dysmorphic facial features including high hairline, frontal bossing, downslanting palpebral fissures, telecanthus, hypertelorism, deep-set eyes and full cheeks. Pierre Robin sequence with submucous cleft has also been reported. Additional clinical features include skeletal abnormalities, hypotonia, cardiac anomalies, hypothyroidism, cryptorchidism, visual disturbances and ectodermal problems such as sparse hair, thin nails, and abnormal dentition.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309970015	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by mild to severe intellectual disability frequently co-occurring with behavioural problems (including anxiety, attention deficit hyperactivity disorder and autistic spectrum disorder), variable somatic overgrowth, macrocephaly and distinctive dysmorphic facial features including high hairline, frontal bossing, downslanting palpebral fissures, telecanthus, hypertelorism, deep-set eyes and full cheeks. Pierre Robin sequence with submucous cleft has also been reported. Additional clinical features include skeletal abnormalities, hypotonia, cardiac anomalies, hypothyroidism, cryptorchidism, visual disturbances and ectodermal problems such as sparse hair, thin nails, and abnormal dentition.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)