Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Apr 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3448311000209118 | enfermedad por deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3448321000209113 | enfermedad por deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3448331000209111 | enfermedad por deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3451781000209119 | deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa relacionada con el gen ACAD8 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5315697014 | Isobutyric aciduria | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5315698016 | Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency disease (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5315700013 | Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5315711017 | ACAD8-gene related deficiency of isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5315718011 | Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3448341000209119 | Un error innato del metabolismo de la valina, de prevalencia desconocida. Hasta el momento se ha descrito un único caso de un paciente sintomático que presentaba anemia, falta de progreso, miocardiopatía dilatada y deficiencia plasmática de carnitina; otros casos se han identificado mediante programas de cribado neonatal que detectan el aumento de los niveles de C(4)-carnitina por espectrometría de masas en tándem. Este trastorno es consecuencia de mutaciones en el gen ACAD8 (11q25). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5315712012 | An inborn error of valine metabolism with prevalence unknown. Only one symptomatic patient with anemia, failure to thrive, dilated cardiomyopathy and plasma carnitine deficiency has been described so far, with several more identified through newborn screening programs relying on detection of increased C(4)-carnitine levels by tandem mass spectrometry. The disorder is caused by mutations in the ACAD8 gene (11q25). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5315713019 | An inborn error of valine metabolism with prevalence unknown. Only one symptomatic patient with anaemia, failure to thrive, dilated cardiomyopathy and plasma carnitine deficiency has been described so far, with several more identified through newborn screening programmes relying on detection of increased C(4)-carnitine levels by tandem mass spectrometry. The disorder is caused by mutations in the ACAD8 gene (11q25). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| enfermedad por deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa (trastorno) | es un[a] | Inborn error of amino acid metabolism | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| enfermedad por deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa (trastorno) | es un[a] | Disorder of valine metabolism (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| enfermedad por deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| enfermedad por deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa (trastorno) | Due to | Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| enfermedad por deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Access violation
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