1306751004: 2-methylbutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of amino acid metabolism\retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inborn error of amino acid metabolism\retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of amino acid metabolism\retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Disorder of isoleucine metabolism (disorder)\retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Inborn error of amino acid metabolism\retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Apr 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa	es un[a]	Inborn error of amino acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa	es un[a]	Disorder of isoleucine metabolism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa	Due to	Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3449191000209116	deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta/ramificada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3449201000209118	retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3449211000209115	deficiencia de SBCAD (short/branched-chain acyl-CoA-dehydrogenase) - acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta/ramificada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3449231000209113	aciduria 2-metilbutírica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451161000209112	enfermedad por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451171000209118	enfermedad por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5315719015	2-methylbutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5315720014	2-methylbutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5315721013	2-methylbutyric aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5315723011	Short/branched-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5315724017	ACADSB-gene related deficiency of 2-methylbutyryl-coenzyme A dehydrogenase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3449221000209110	Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por una alteración de la degradación de la isoleucina con niveles elevados de acilcarnitina C5 en plasma o en sangre total (que se observa típicamente en el cribado neonatal) y aumento de la excreción urinaria de N-metilbutirilglicina. Por lo general, el trastorno es clínicamente asintomático, aunque se han descrito pacientes con hipotonía muscular, retraso psicomotor y crisis epilépticas (entre otros).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5315725016	A rare organic aciduria with characteristics of impaired isoleucine degradation with increased plasma or whole blood C5 acylcarnitine levels (typically observed in newborn screening) and increased urinary excretion of N-methylbutyrylglycine. The condition is usually clinically asymptomatic, although patients with muscular hypotonia, developmental delay, and seizures (among others) have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)