Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Aug 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3656021000209110 | epilepsia infantil autolimitada (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3656031000209113 | epilepsia infantil autolimitada | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5349090013 | SeLIE - self-limited infantile epilepsy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5349091012 | Self-limited infantile epilepsy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5349092017 | Self-limited infantile epilepsy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3657101000209117 | Un tipo de epilepsia focal autolimitada que comienza con crisis focales en la infancia (edad pico de seis meses; rango de tres a veinte meses). La semiología de las crisis focales incluye detención del comportamiento (desconexión parcial o total del medio con inmovilidad temporal), cianosis, mirada fija con alteración de la conciencia, automatismos, versión de cabeza/ojos y movimientos clónicos. Pueden ocurrir crisis clónicas focales individuales que se originan en cualquiera de los hemisferios en el mismo niño y pueden progresar a convertirse en crisis tónico-clónicas bilaterales focales. Las crisis son generalmente breves (menos de tres minutos) y a menudo frecuentes (cinco a diez por día durante uno a tres días); pueden ser difíciles de controlar al inicio. El desarrollo y la cognición suelen ser normales. El examen neurológico es normal. La actividad electroencefalográfica de fondo es normal, pero puede tener una desaceleración de fondo focal postictal. El EEG interictal es normal, pero puede tener espigas en la línea media durante el sueño lento. La resonancia magnética es normal o presenta hallazgos inespecíficos. Las variantes patogénicas en el gen PRRT2 son las más frecuentemente encontradas. En algunos casos, las variantes patogénicas en los genes SCN2A, KCNQ2, KCNQ3 y SCN8A también son responsables. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5362259013 | A type of self-limited focal epilepsy with onset of focal seizures in infancy (peak age six months; range three to twenty months). Focal seizure semiology includes behavioral arrest, cyanosis, staring with impaired awareness, automatisms, head/eye version and clonic movements. Individual focal clonic seizures originating from either hemisphere may occur in the same child and can progress to become focal to bilateral tonic-clonic seizures. Seizures are usually brief (less than three minutes). Seizures are often frequent (five to ten per day over one to three days) and may be difficult to control at onset. Development and cognition are typically normal. Neurological examination is normal. The electroencephalogram (EEG) background activity is normal but can have focal background slowing postictally. The interictal EEG is normal but can have midline spikes during slow sleep. MRI is normal or has nonspecific findings. Pathogenic variants in the PRRT2 gene are most commonly identified. Pathogenic variants in SCN2A, KCNQ2, KCNQ3 and SCN8A genes are causative in some individuals. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5362260015 | A type of self-limited focal epilepsy with onset of focal seizures in infancy (peak age six months; range three to twenty months). Focal seizure semiology includes behavioural arrest, cyanosis, staring with impaired awareness, automatisms, head/eye version and clonic movements. Individual focal clonic seizures originating from either hemisphere may occur in the same child and can progress to become focal to bilateral tonic-clonic seizures. Seizures are usually brief (less than three minutes). Seizures are often frequent (five to ten per day over one to three days) and may be difficult to control at onset. Development and cognition are typically normal. Neurological examination is normal. The electroencephalogram (EEG) background activity is normal but can have focal background slowing postictally. The interictal EEG is normal but can have midline spikes during slow sleep. MRI is normal or has nonspecific findings. Pathogenic variants in the PRRT2 gene are most commonly identified. Pathogenic variants in SCN2A, KCNQ2, KCNQ3 and SCN8A genes are causative in some individuals. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| epilepsia infantil autolimitada (trastorno) | es un[a] | epilepsia focal autolimitada (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| epilepsia infantil autolimitada (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno) | es un[a] | True | epilepsia infantil autolimitada (trastorno) | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
This concept is not in any reference sets
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