Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-May 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3490571000209112 | síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3490581000209110 | síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3490591000209113 | síndrome COMMAD (coloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, deafness) - coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5353839011 | COMMAD (coloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, deafness) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5353840013 | Coloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, deafness syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5353841012 | Coloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, deafness syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5353842017 | COMMAD syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3490611000209115 | Síndrome infrecuente de hipoplasia del nervio óptico caracterizado por coloboma, osteopetrosis (especialmente de las costillas anteriores y las cabezas femorales), microftalmía severa, macrocefalia, albinismo y sordera congénita profunda. Los pacientes pueden presentar también otras anomalías como microcórnea con pannus corneal, cataratas bilaterales densas e iris translúcidos. También se evidencian dismorfias craneofaciales, como prominencia frontal, órbitas planas, hoyuelos preauriculares, orejas rotadas hacia atrás, micrognatismo y pliegues palatinos anchos. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5353843010 | A rare syndromic optic nerve hypoplasia with characteristics of coloboma, osteopetrosis (particularly of the anterior ribs and femoral heads), severe microphthalmia, macrocephaly, albinism, and profound congenital deafness. Patients may also have additional eye anomalies including microcornea with pannus, dense bilateral cataracts, and translucent irides. Craniofacial dysmorphism (including frontal bossing, shallow orbits, preauricular pits, posteriorly rotated ears, micrognathia and wide palatine ridges) is also reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | audición disminuida | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | macrocefalia congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | metabolopatía hereditaria del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | neuropatía crónica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | metabolopatía crónica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | Osteopetrosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | neuropatía óptica hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | Metabolic bone disease (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones congénitas múltiples | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | hipoplasia del nervio óptico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | sordera congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 11 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | interpreta | Hearing, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | tiene interpretación | Decreased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | interpreta | tasa de renovación osteoclástica (entidad observable) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | interpreta | perímetro cefálico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 10 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | tiene interpretación | por encima del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 10 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | sitio del hallazgo | ojo propiamente dicho [como un todo] (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | morfología asociada | pequeñez anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del ojo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | morfología asociada | Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | morfología asociada | Decreased melanin pigmentation | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cabeza | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | morfología asociada | Enlargement (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | sitio del hallazgo | Optic nerve structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | morfología asociada | Hypoplasia (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of auditory system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | enfermedad crónica de la piel | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | Oculocutaneous albinism | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | es un[a] | Congenital sensorineural hearing loss (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 12 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del ojo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 12 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | morfología asociada | Decreased melanin pigmentation | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 12 | |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 12 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR