1332384001: Cyclin K-related neurodevelopmental disorder, severe intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\...

\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)

\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\hallazgo funcional\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\hallazgo funcional\Language finding\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)

\Speech finding\hallazgo relacionado con el habla y el lenguaje\...

\hallazgo relacionado con la comunicación, el habla y el lenguaje (hallazgo)\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)

\Language finding\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\enfermedad\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\demora en el habla\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-May 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3490621000209110 síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3490631000209113 síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3490641000209116 síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con CCNK es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5353846019 Cyclin K-related neurodevelopmental disorder, severe intellectual disability, facial dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353847011 CCNK-related neurodevelopmental disorder, severe intellectual disability, facial dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353848018 Cyclin K-related neurodevelopmental disorder, severe intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3490651000209119 Síndrome infrecuente de anomalías congénitas/dismorfias múltiples caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual severa, trastornos severos del habla y la comunicación, y rasgos dismórficos distintivos (línea de implantación capilar alta, cejas delgadas, hipertelorismo, orejas dismórficas, puente y punta nasal anchos y mandíbula angosta). La talla no se ve afectada. Algunos pacientes pueden presentar también conductas compatibles con autismo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5353849014 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, severe intellectual disability, severe speech and communication problems and distinctive dysmorphic faces (high hairline, thin eyebrows, hypertelorism, dysmorphic ears, broad nasal bridge and tip, and narrow jaw). Height is not affected. Some patients may also present autistic behaviors. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353850014 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by developmental delay, severe intellectual disability, severe speech and communication problems and distinctive dysmorphic faces (high hairline, thin eyebrows, hypertelorism, dysmorphic ears, broad nasal bridge and tip, and narrow jaw). Height is not affected. Some patients may also present autistic behaviours. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	es un[a]	demora en el habla	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	es un[a]	retraso mental severo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	interpreta	capacidad de realizar funciones relacionadas con la comunicación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3490621000209110	síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3490631000209113	síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3490641000209116	síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con CCNK	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5353846019	Cyclin K-related neurodevelopmental disorder, severe intellectual disability, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353847011	CCNK-related neurodevelopmental disorder, severe intellectual disability, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353848018	Cyclin K-related neurodevelopmental disorder, severe intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3490651000209119	Síndrome infrecuente de anomalías congénitas/dismorfias múltiples caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual severa, trastornos severos del habla y la comunicación, y rasgos dismórficos distintivos (línea de implantación capilar alta, cejas delgadas, hipertelorismo, orejas dismórficas, puente y punta nasal anchos y mandíbula angosta). La talla no se ve afectada. Algunos pacientes pueden presentar también conductas compatibles con autismo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5353849014	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, severe intellectual disability, severe speech and communication problems and distinctive dysmorphic faces (high hairline, thin eyebrows, hypertelorism, dysmorphic ears, broad nasal bridge and tip, and narrow jaw). Height is not affected. Some patients may also present autistic behaviors.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5353850014	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by developmental delay, severe intellectual disability, severe speech and communication problems and distinctive dysmorphic faces (high hairline, thin eyebrows, hypertelorism, dysmorphic ears, broad nasal bridge and tip, and narrow jaw). Height is not affected. Some patients may also present autistic behaviours.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)