1332509007: Fragile X associated primary ovarian insufficiency (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3495201000209110 insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3495211000209113 insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5354686016 Fragile X associated primary ovarian insufficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5354687013 Fragile X associated primary ovarian insufficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3495221000209118 Se trata de una insuficiencia ovárica prematura de origen genético poco frecuente caracterizada por una función ovárica, disminuida anormal o ausente, antes de los 40 años de edad en mujeres con una premutación del gen FMR1. Se define como una expansión de las repeticiones CGG 55 a 200 en la región no traducida 5' del gen FMR1. Las características clínicas incluyen ciclos menstruales irregulares o ausentes (amenorrea), ovulación irregular y un perfil hormonal alterado (hipoestrogenismo, altos niveles séricos de gonadotropina) asociado a la premutación del cromosoma X frágil. La mayoría de las pacientes presentan problemas de fertilidad (fertilidad disminuida o infertilidad) y sufren una menopausia prematura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5354688015 A rare, genetic premature ovarian failure characterised by decreased, abnormal or loss of ovarian function prior to age 40 in women bearing a premutation in FMR1 gene. This is defined as an expansion of 55-200 CGG repeats in the 5' untranslated region of the FMR1 gene. Clinical features include irregular or absent menstrual cycles (amenorrhoea), irregular ovulation and altered hormone profile (hypooestrogenism, and elevated serum gonadotropin levels) associated to fragile X premutation. Most of the patients have fertility problems (subfertility or infertility) and undergo early menopause. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5354689011 A rare, genetic premature ovarian failure characterized by decreased, abnormal or loss of ovarian function prior to age 40 in women bearing a premutation in FMR1 gene. This is defined as an expansion of 55-200 CGG repeats in the 5' untranslated region of the FMR1 gene. Clinical features include irregular or absent menstrual cycles (amenorrhea), irregular ovulation and altered hormone profile (hypoestrogenism, and elevated serum gonadotropin levels) associated to fragile X premutation. Most of the patients have fertility problems (subfertility or infertility) and undergo early menopause. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (trastorno)	es un[a]	insuficiencia ovárica prematura	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ovárica endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (trastorno)	interpreta	Hormone secretion	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3495201000209110	insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3495211000209113	insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5354686016	Fragile X associated primary ovarian insufficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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3495221000209118	Se trata de una insuficiencia ovárica prematura de origen genético poco frecuente caracterizada por una función ovárica, disminuida anormal o ausente, antes de los 40 años de edad en mujeres con una premutación del gen FMR1. Se define como una expansión de las repeticiones CGG 55 a 200 en la región no traducida 5' del gen FMR1. Las características clínicas incluyen ciclos menstruales irregulares o ausentes (amenorrea), ovulación irregular y un perfil hormonal alterado (hipoestrogenismo, altos niveles séricos de gonadotropina) asociado a la premutación del cromosoma X frágil. La mayoría de las pacientes presentan problemas de fertilidad (fertilidad disminuida o infertilidad) y sufren una menopausia prematura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5354688015	A rare, genetic premature ovarian failure characterised by decreased, abnormal or loss of ovarian function prior to age 40 in women bearing a premutation in FMR1 gene. This is defined as an expansion of 55-200 CGG repeats in the 5' untranslated region of the FMR1 gene. Clinical features include irregular or absent menstrual cycles (amenorrhoea), irregular ovulation and altered hormone profile (hypooestrogenism, and elevated serum gonadotropin levels) associated to fragile X premutation. Most of the patients have fertility problems (subfertility or infertility) and undergo early menopause.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5354689011	A rare, genetic premature ovarian failure characterized by decreased, abnormal or loss of ovarian function prior to age 40 in women bearing a premutation in FMR1 gene. This is defined as an expansion of 55-200 CGG repeats in the 5' untranslated region of the FMR1 gene. Clinical features include irregular or absent menstrual cycles (amenorrhea), irregular ovulation and altered hormone profile (hypoestrogenism, and elevated serum gonadotropin levels) associated to fragile X premutation. Most of the patients have fertility problems (subfertility or infertility) and undergo early menopause.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)