1332510002: Chromodomain helicase DNA binding protein 4-related neurodevelopmental disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)
\hallazgo funcional\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)
\hallazgo funcional\Language finding\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)

\Speech finding\hallazgo relacionado con el habla y el lenguaje\...

\hallazgo relacionado con la comunicación, el habla y el lenguaje (hallazgo)\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)

\Language finding\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)
\enfermedad\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\demora en el habla\trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-May 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3485221000209119 trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3485231000209116 trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CHD4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3485241000209113 síndrome de Sifrim-Hitz-Weiss es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3485251000209110 trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5354690019 Sifrim Hitz Weiss syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5354691015 Chromodomain helicase DNA binding protein 4-related neurodevelopmental disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5354692010 Chromodomain helicase DNA binding protein 4-related neurodevelopmental disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5354693017 CHD4-related neurodevelopmental disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5354694011 CHD4-related neurodevelopmental syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3485391000209110 Síndrome infrecuente de dismorfia/anomalías congénitas múltiples caracterizado por retraso del desarrollo, retraso del habla y diversos grados de discapacidad intelectual (de leve a moderada en la mayoría de los casos, aunque algunos pacientes pueden también presentar niveles estándar de inteligencia) debido a mutaciones del gen CHD4. Aunque las manifestaciones clínicas del síndrome pueden variar significativamente entre pacientes, la mayoría de ellos presenta rasgos faciales dismórficos (que a veces incluyen macrocefalia), defectos cardíacos congénitos, hipotonía y anomalías oftalmológicas. Otras características clínicas pueden incluir anomalías de la estructura cerebral, anomalías esqueléticas, alteraciones auditivas y anomalías gonadales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5354695012 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of developmental delay, speech delay and variable degree of intellectual disability (mostly mid-to-moderate but some patients may also have normal intelligence) due to CHD4 gene mutations. Even though clinical manifestations are significantly variable among patients, most patients manifest dysmorphic facial features (could sometimes include macrocephaly), congenital heart defects, hypotonia and ophthalmologic abnormalities. Other clinical features may include brain structure anomalies, skeletal anomalies, hearing impairment and gonadal abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	es un[a]	demora en el habla	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	interpreta	capacidad de realizar funciones relacionadas con la comunicación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3485221000209119	trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3485231000209116	trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CHD4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3485241000209113	síndrome de Sifrim-Hitz-Weiss	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3485251000209110	trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5354690019	Sifrim Hitz Weiss syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5354691015	Chromodomain helicase DNA binding protein 4-related neurodevelopmental disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5354692010	Chromodomain helicase DNA binding protein 4-related neurodevelopmental disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5354693017	CHD4-related neurodevelopmental disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5354694011	CHD4-related neurodevelopmental syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3485391000209110	Síndrome infrecuente de dismorfia/anomalías congénitas múltiples caracterizado por retraso del desarrollo, retraso del habla y diversos grados de discapacidad intelectual (de leve a moderada en la mayoría de los casos, aunque algunos pacientes pueden también presentar niveles estándar de inteligencia) debido a mutaciones del gen CHD4. Aunque las manifestaciones clínicas del síndrome pueden variar significativamente entre pacientes, la mayoría de ellos presenta rasgos faciales dismórficos (que a veces incluyen macrocefalia), defectos cardíacos congénitos, hipotonía y anomalías oftalmológicas. Otras características clínicas pueden incluir anomalías de la estructura cerebral, anomalías esqueléticas, alteraciones auditivas y anomalías gonadales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5354695012	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of developmental delay, speech delay and variable degree of intellectual disability (mostly mid-to-moderate but some patients may also have normal intelligence) due to CHD4 gene mutations. Even though clinical manifestations are significantly variable among patients, most patients manifest dysmorphic facial features (could sometimes include macrocephaly), congenital heart defects, hypotonia and ophthalmologic abnormalities. Other clinical features may include brain structure anomalies, skeletal anomalies, hearing impairment and gonadal abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)