Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jun 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3518661000209110 | síndrome de paladar hendido, cardiopatía congénita y discapacidad intelectual | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3518671000209116 | síndrome de paladar hendido, cardiopatía congénita y discapacidad intelectual (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5361750010 | Cleft palate, congenital heart defect, intellectual disability syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5361751014 | Cleft palate, congenital heart defect, intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3518681000209118 | Un síndrome de dismórfico con múltiples anomalías congénitas caracterizado por cardiopatías congénitas (que incluyen defectos de los tabiques interauricular o interventricular y coartación de aorta), paladar hendido y grados variables de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. La mayoría de los pacientes informados también tienen algún trastorno del espectro autista. En algunos pacientes se observaron rasgos faciales superpuestos, como frente ancha con línea anterior de implantación del pelo alta, cejas finamente arqueadas, surco nasolabial corto, labio superior delgado o en forma de tienda de campaña. Otras características clínicas pueden incluir anomalías leves del esqueleto distal, hipotonía, hipoacusia, problemas alimentarios y anomalías cutáneas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5361752019 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of congenital heart defect (including atrial or ventricular septal defects and aortic coarctation), cleft palate, and variable degree of developmental delay and intellectual disability. Most patients reported to also have autism spectrum disorder. Overlapping facial features were reported in some patients including broad forehead with high anterior hairline, finely arched eyebrows, short philtrum, thin or tented upper lip. Other clinical features may involve mild distal skeletal abnormalities, hypotonia, hearing loss, feeding problems and skin abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR