| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 3560711000209116 |
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3560721000209111 |
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3560731000209114 |
inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 5362070011 |
T-cell negative B-cell positive severe combined immunodeficiency (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5362071010 |
T-B+ SCID - T-cell negative B-cell positive severe combined immunodeficiency |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5362072015 |
T-cell negative B-cell positive severe combined immunodeficiency |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5362073013 |
T-B+ (T-cell negative B-cell positive) severe combined immunodeficiency |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3632461000209113 |
Grupo de trastornos monogénicos raros de inmunodeficiencia primaria caracterizados por la falta de linfocitos T periféricos funcionales con presencia de linfocitos B, lo que provoca infecciones víricas, bacterianas o fúngicas respiratorias graves de aparición temprana, diarrea y retraso del crecimiento. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 5362074019 |
A group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes with presence of B lymphocytes, resulting in early-onset severe respiratory viral, bacterial, or fungal infections, diarrhea and failure to thrive. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5362075018 |
A group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterised by a lack of functional peripheral T lymphocytes with presence of B lymphocytes, resulting in early-onset severe respiratory viral, bacterial, or fungal infections, diarrhoea and failure to thrive. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
es un[a] |
True |
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno) |
es un[a] |
True |
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T |
es un[a] |
True |
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno) |
es un[a] |
True |
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency |
es un[a] |
True |
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cinasa jano-3 |
es un[a] |
True |
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno) |
es un[a] |
True |
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad delta de complejo CD3 receptor de linfocitos T (trastorno) |
es un[a] |
True |
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad épsilon de complejo CD3 receptor de linfocitos T (trastorno) |
es un[a] |
True |
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno) |
es un[a] |
True |
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de SLP76 (trastorno) |
es un[a] |
True |
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de factor B de transcripción de BCL11 (trastorno) |
es un[a] |
True |
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|