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1336027001: Combined immunodeficiency due to RELA haploinsufficiency (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jun 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3518741000209118 inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3529681000209115 inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia del gen RELA (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3529691000209117 inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia del gen RELA es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5362897015 Combined immunodeficiency due to RELA haploinsufficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5362898013 Combined immunodeficiency due to RELA haploinsufficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3518751000209116 Una inmunodeficiencia combinada no severa, rara, caracterizada por ulceraciones mucocutáneas crónicas dependiente del factor de necrosis tumoral y enfermedad inflamatoria del intestino que se presenta durante los primeros años de vida. Las ulceraciones se localizan en especial en las mucosas oral, gastrointestinal y vaginal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5362902019 A rare non-severe combined immunodeficiency characterised by tumour necrosis factor-dependent chronic mucocutaneous ulcerations and inflammatory bowel disease presenting during the first years of life. Ulcerations occur primarily in the oral, gastrointestinal, and vaginal mucosa. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5362903012 A rare non-severe combined immunodeficiency characterized by tumor necrosis factor-dependent chronic mucocutaneous ulcerations and inflammatory bowel disease presenting during the first years of life. Ulcerations occur primarily in the oral, gastrointestinal, and vaginal mucosa. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA es un[a] trastorno inflamatorio crónico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA es un[a] Chronic disease of immune function (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA es un[a] Combined immunodeficiency disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA es un[a] enfermedad genética false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA es un[a] úlcera mucocutánea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA curso clínico crónico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA ocurrencia niñez true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA sitio del hallazgo Structure of skin and/or mucous membrane (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA morfología asociada Chronic ulcerative inflammation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA es un[a] inflamación de intestino (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA es un[a] trastorno crónico del aparato digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA ocurrencia niñez true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA sitio del hallazgo estructura intestinal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA morfología asociada Chronic inflammatory morphology (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA es un[a] trastorno hereditario del sistema inmunitario true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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