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133849008: Partial trisomy (morphologic abnormality)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1145236016 trisomía parcial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1145237013 trisomía parcial (anomalía morfológica) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
213572013 Partial trisomy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
738589017 Partial trisomy (morphologic abnormality) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trisomía parcial es un[a] trisomía true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 1 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
duplicación de porción proximal del cromosoma 15 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
duplicación de porción proximal del cromosoma 13 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 1 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial 7q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microduplicación 7q11.23 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 7 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
trisomía parcial 7p morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trisomía distal 7p (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
7p22.1 microduplication syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial 22q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trisomía distal 22q (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial 21q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 21q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía distal parcial 21q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía distal parcial 21q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial del cromosoma 21 en el síndrome de Down (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cat eye syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 20q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trisomía parcial 20p morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
20q11.2 microduplication syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trisomía 20q distal (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial 14q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trisomía proximal 14q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
14q partial distal trisomy syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 5 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 5 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de duplicación cromosómica Xq27.3q28 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de duplicación cromosómica Xq27.3q28 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
MECP2 duplication syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía de cromosoma Xq28 morfología asociada False trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación Xp11.22p11.23 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
duplicación parcial de brazo largo del cromosoma 15 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
duplicación parcial de brazo largo del cromosoma 15 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
15q13.3 microduplication syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microduplicación 16p13.11 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microduplicación 16p13.3 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
16p11.2p12.2 microduplication syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal trisomy 16q (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microduplicación Xq25 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación Xq25 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de duplicación 14q32 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de duplicación 14q32 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trisomía parcial 3p morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía parcial 6p morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
14q partial distal trisomy syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
2p partial trisomy syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 20q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 5 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía parcial 8q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
18p partial trisomy syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
9q partial trisomy syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
12p partial trisomy syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía proximal 14q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 14q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía parcial 9p morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
17q partial trisomy syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
13q partial trisomy syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
12q partial trisomy syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía parcial 18q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía parcial 19q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía parcial 16q morfología asociada False trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
2q partial trisomy syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
17p partial trisomy syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
4p partial trisomy syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 7p morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía parcial 1q morfología asociada False trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 7q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía parcial 3q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
13p partial trisomy syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
11q partial trisomy syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía parcial 6q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía parcial 4q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
10p partial trisomy syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
11p partial trisomy syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía parcial 20p morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía parcial 8p morfología asociada False trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía parcial 16p morfología asociada False trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 22q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía parcial 10q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía parcial 15q morfología asociada False trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 17q21.31 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía 17p morfología asociada False trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de duplicación cromosómica 3q29 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía 10q distal (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 16p13.11 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

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