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133849008: Partial trisomy (morphologic abnormality)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1145236016 trisomía parcial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1145237013 trisomía parcial (anomalía morfológica) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
213572013 Partial trisomy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
738589017 Partial trisomy (morphologic abnormality) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trisomía parcial es un[a] trisomía true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 5q35 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 8q12 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía de cromosoma Xq28 morfología asociada False trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microduplicación 17p13.3 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación Xp11.22p11.23 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía 6p distal (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) morfología asociada False trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de microduplicación 4p16.3 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 7q11.23 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 1 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 1 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 1 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
trisomía parcial de cromosoma 2 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 3 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 4 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 5 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de brazo largo de cromosoma 5 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial de brazo largo de cromosoma 5 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
trisomía parcial de cromosoma 6 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 7 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 8 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 9 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 10 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 11 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 12 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 13 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 14 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 15 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 16 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 17 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 18 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 19 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
trisomía parcial de cromosoma 20 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 21 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial de cromosoma 22 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 16p13.3 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
16p11.2p12.2 microduplication syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 17p11.2 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 5q35 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
20q11.2 microduplication syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal trisomy 2q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal trisomy 4q (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía distal 5q (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal trisomy 6q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía distal 7p (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal trisomy 8q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
17q12 microduplication syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal trisomy 11q (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal trisomy 13q (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal trisomy 16q (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía 20q distal (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía distal 22q (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal trisomy 2p morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal trisomy 3p (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal trisomy 9q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
7p22.1 microduplication syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Non-distal trisomy 13q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Non-distal trisomy 9q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
17q12 microduplication syndrome morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía distal 5q (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de duplicación 22q11.2 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
8p23.1 duplication syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal trisomy 17q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal trisomy 19q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal trisomy 1p36 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal trisomy 1p36 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
2q23.1 microduplication syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
15q13.3 microduplication syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía 1q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trisomía 1q morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía 8p morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía 8p morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1 morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
8p23.1 duplication syndrome (disorder) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
acrogigantismo ligado al cromosoma X morfología asociada False trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía 10q no distal (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 5p13 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microduplicación 5p13 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 11p15.4 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microduplicación 11p15.4 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno) morfología asociada True trisomía parcial relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

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