1340173008: EN1-related dorsoventral syndrome (disorder)

\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jul 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3578691000209110 síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3578701000209110 síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5373319018 ENDOVE syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373320012 EN1-related dorsoventral syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373321011 EN1-related dorsoventral syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373322016 ENDOVES - EN1-related dorsoventral syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3583211000209116 Una rara displasia mesomélica y rizo-mesomélica con características de marcado acortamiento mesomélico de las extremidades inferiores, sindactilia cutánea y anomalías ungueales (uñas situadas en la cara palmar, displásicas o ausentes) en manos y pies debidas a mutaciones en el gen EN1. Otras características clínicas pueden incluir anomalías genitourinarias (que incluyen criptorquidia bilateral, reflujo vesicoureteral, hidronefrosis, labios mayores hipoplásicos), espasticidad y convulsiones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5373323014 A rare mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia with characteristics of marked mesomelic shortening of the lower limbs, cutaneous syndactyly and nail abnormalities (placed on the palmar side of the finger, dysplastic or absent) in hands and feet due to mutations in EN1 gene. Other clinical features may include genitourinary abnormalities (including bilateral cryptorchidism, vesicoureteral reflux, hydronephrosis, hypoplastic labia majora), spasticity and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	es un[a]	displasia mesomélica de extremidad inferior (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	es un[a]	Congenital anomaly of nail	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	es un[a]	Syndactyly (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	es un[a]	Genetic disorder of nail (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	interpreta	longitud de la tibia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	interpreta	longitud de peroné (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	sitio del hallazgo	estructura ósea de tibia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	sitio del hallazgo	estructura ósea del peroné	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3578691000209110	síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3578701000209110	síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5373319018	ENDOVE syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373320012	EN1-related dorsoventral syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373321011	EN1-related dorsoventral syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373322016	ENDOVES - EN1-related dorsoventral syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3583211000209116	Una rara displasia mesomélica y rizo-mesomélica con características de marcado acortamiento mesomélico de las extremidades inferiores, sindactilia cutánea y anomalías ungueales (uñas situadas en la cara palmar, displásicas o ausentes) en manos y pies debidas a mutaciones en el gen EN1. Otras características clínicas pueden incluir anomalías genitourinarias (que incluyen criptorquidia bilateral, reflujo vesicoureteral, hidronefrosis, labios mayores hipoplásicos), espasticidad y convulsiones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5373323014	A rare mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia with characteristics of marked mesomelic shortening of the lower limbs, cutaneous syndactyly and nail abnormalities (placed on the palmar side of the finger, dysplastic or absent) in hands and feet due to mutations in EN1 gene. Other clinical features may include genitourinary abnormalities (including bilateral cryptorchidism, vesicoureteral reflux, hydronephrosis, hypoplastic labia majora), spasticity and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)