1340175001: Carboxypeptidase E-related Prader-Willi-like syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\...

\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)

\obesidad mórbida\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\obesidad mórbida\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jul 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	es un[a]	obesidad mórbida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	es un[a]	síndrome tipo Prader-Willi	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3598951000209117	síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3598961000209115	síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3598971000209114	síndrome similar a Prader-Willi asociado al gen CPE	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3598981000209112	síndrome de Blakemore Durmaz Vasileiou	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3598991000209110	síndrome de BDV (Blakemore Durmaz Vasileiou)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5373329013	Blakemore Durmaz Vasileiou syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373330015	BDV (Blakemore Durmaz Vasileiou) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373331016	Carboxypeptidase E-related Prader-Willi-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373332011	CPE-related Prader-Willi-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373333018	Carboxypeptidase E-related Prader-Willi-like syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373334012	BDV syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3599001000209110	Síndrome poco frecuente similar al de Prader-Willi con características de discapacidad intelectual, obesidad mórbida, hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia y retraso del desarrollo. Pueden observarse trastornos endocrinos como hipotiroidismo y resistencia a la insulina. A diferencia del síndrome de Prader-Willi, no se observa hipotonía muscular profunda, dificultades de alimentación en el recién nacido, baja estatura y deficiencia de la hormona de crecimiento.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5373335013	A rare Prader-Willi-like syndrome with characteristics of intellectual disability, morbid obesity, hypogonadotrophic hypogonadism, hyperphagia and developmental delay. Endocrine disorders including hypothyroidism and insulin resistance can be observed. Unlike Prader-Willi syndrome, profound muscular hypotonia, feeding difficulties in neonates, short stature and growth hormone deficiency are not observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)