1340176000: Developmental delay, overweight, facial dysmorphism, behavioral abnormalities syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento

\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental congénito\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\trastorno mental congénito\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jul 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3576851000209115 síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3576861000209118 síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5373336014 Developmental delay, overweight, facial dysmorphism, behavioral abnormalities syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373337017 Developmental delay, overweight, facial dysmorphism, behavioral abnormalities syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373338010 Developmental delay, overweight, facial dysmorphism, behavioural abnormalities syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3576871000209112 Un síndrome raro de crecimiento excesivo/sobrepeso caracterizado por retraso del desarrollo leve (en especial retraso del habla), anomalías de comportamiento (que incluyen características del trastorno del espectro autista o de déficit de atención e hiperactividad, hipersociabilidad/cordialidad excesiva), sobrepeso/obesidad y características dismórficas leves (que incluyen ojos hundidos, punta nasal ancha y bulbosa, orejas grandes y evertidas y labio superior fino). Otras características clínicas incluyen discapacidad intelectual variable y leve cuando está presente, manos y pies cortos y anchos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5373339019 A rare overgrowth/obesity syndrome characterized by mild developmental delay (notably speech delay), behavior abnormalities (including autistic or attention deficit hyperactivity disorder features, hypersociability/overfriendliness), overweight/obesity and mild dysmorphic features (including deep set eyes, broad bulbous nasal tip, large, everted ears, and thin upper lip). Other clinical features include variable and mild intellectual disability when present, broad short hands, and feet. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373340017 A rare overgrowth/obesity syndrome characterised by mild developmental delay (notably speech delay), behaviour abnormalities (including autistic or attention deficit hyperactivity disorder features, hypersociability/overfriendliness), overweight/obesity and mild dysmorphic features (including deep set eyes, broad bulbous nasal tip, large, everted ears, and thin upper lip). Other clinical features include variable and mild intellectual disability when present, broad short hands, and feet. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	es un[a]	trastorno mental congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	es un[a]	Obesity (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	es un[a]	Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	es un[a]	trastorno de obesidad de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3576851000209115	síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3576861000209118	síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5373336014	Developmental delay, overweight, facial dysmorphism, behavioral abnormalities syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373337017	Developmental delay, overweight, facial dysmorphism, behavioral abnormalities syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373338010	Developmental delay, overweight, facial dysmorphism, behavioural abnormalities syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3576871000209112	Un síndrome raro de crecimiento excesivo/sobrepeso caracterizado por retraso del desarrollo leve (en especial retraso del habla), anomalías de comportamiento (que incluyen características del trastorno del espectro autista o de déficit de atención e hiperactividad, hipersociabilidad/cordialidad excesiva), sobrepeso/obesidad y características dismórficas leves (que incluyen ojos hundidos, punta nasal ancha y bulbosa, orejas grandes y evertidas y labio superior fino). Otras características clínicas incluyen discapacidad intelectual variable y leve cuando está presente, manos y pies cortos y anchos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5373339019	A rare overgrowth/obesity syndrome characterized by mild developmental delay (notably speech delay), behavior abnormalities (including autistic or attention deficit hyperactivity disorder features, hypersociability/overfriendliness), overweight/obesity and mild dysmorphic features (including deep set eyes, broad bulbous nasal tip, large, everted ears, and thin upper lip). Other clinical features include variable and mild intellectual disability when present, broad short hands, and feet.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373340017	A rare overgrowth/obesity syndrome characterised by mild developmental delay (notably speech delay), behaviour abnormalities (including autistic or attention deficit hyperactivity disorder features, hypersociability/overfriendliness), overweight/obesity and mild dysmorphic features (including deep set eyes, broad bulbous nasal tip, large, everted ears, and thin upper lip). Other clinical features include variable and mild intellectual disability when present, broad short hands, and feet.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)