1348304006: Fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo pulmonar\Disorder of lung (disorder)\...

\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral

\lesión de pulmón\Fibrosis of lung (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral

\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\lesión de pulmón\Fibrosis of lung (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo pulmonar\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo pulmonar\Disorder of lung (disorder)\lesión de pulmón\Fibrosis of lung (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo pulmonar\Disorder of lung (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
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\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\lesión de pulmón\Fibrosis of lung (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno de partes blandas del tronco\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of soft tissue of body cavity\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\...

\trastorno de partes blandas del tronco\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral

\Disorder of soft tissue of body cavity\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral

\lesión de partes blandas\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral

\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en vías respiratorias inferiores\hallazgo pulmonar\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en vías respiratorias inferiores\hallazgo pulmonar\Disorder of lung (disorder)\lesión de pulmón\Fibrosis of lung (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en vías respiratorias inferiores\hallazgo pulmonar\Disorder of lung (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of lower respiratory system (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of lower respiratory system (disorder)\Disorder of lung (disorder)\lesión de pulmón\Fibrosis of lung (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of lower respiratory system (disorder)\Disorder of lung (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\Chronic disease of respiratory system\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of lower respiratory system (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of lower respiratory system (disorder)\Disorder of lung (disorder)\lesión de pulmón\Fibrosis of lung (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of lower respiratory system (disorder)\Disorder of lung (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\Chronic disease of respiratory system\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\lesión de pulmón\Fibrosis of lung (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno de partes blandas del tronco\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of soft tissue of body cavity\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\Chronic disease\Chronic disease of respiratory system\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de partes blandas del tronco\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\Disorder of soft tissue\Disorder of soft tissue of body cavity\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3762431000209119 síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3762441000209111 síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5393193019 Fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5393194013 FINCA (fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5393195014 Fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5393196010 Interstitial lung fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3762451000209113 Una enfermedad rara del intersticio pulmonar caracterizada por compromiso pulmonar temprano, progresivo y severo que se manifiesta con dificultad respiratoria, síntomas neurológicos que incluyen hipotonía axial, retraso del desarrollo, irritabilidad, distonía, escaso contacto visual y crisis convulsivas y compromiso multisistémico variable que incluye malabsorción, falla progresiva del crecimiento, infecciones recurrentes, anemia hemolítica crónica y disfunción hepática. También se informaron disfunción renal, compromiso cardíaco con cardiomegalia e hipertrofia cardíaca, disminución de la visión y estrabismo. La fibrosis pulmonar puede causar la muerte en la lactancia por insuficiencia respiratoria. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5393197018 A rare interstitial lung disease characterized by early-onset, severe, progressive lung disease manifesting by respiratory distress, neurological symptoms including axial hypotonia, developmental delay, irritability, dystonia, poor visual contact and seizures, and variable multisystemic involvement including malabsorption, progressive growth failure, recurrent infections, chronic hemolytic anemia and liver dysfunction. Kidney dysfunction, cardiac involvement including cardiomegaly and cardiac hypertrophy, decreased vision and strabismus have also been reported. Lung fibrosis may cause death in infancy from respiratory failure. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5393198011 A rare interstitial lung disease characterised by early-onset, severe, progressive lung disease manifesting by respiratory distress, neurological symptoms including axial hypotonia, developmental delay, irritability, dystonia, poor visual contact and seizures, and variable multisystemic involvement including malabsorption, progressive growth failure, recurrent infections, chronic haemolytic anaemia and liver dysfunction. Kidney dysfunction, cardiac involvement including cardiomegaly and cardiac hypertrophy, decreased vision and strabismus have also been reported. Lung fibrosis may cause death in infancy from respiratory failure. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral	es un[a]	enfermedad pulmonar intersticial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral	es un[a]	Chronic lung disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral	es un[a]	Fibrosis of lung (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral	sitio del hallazgo	estructura del tejido intersticial del pulmón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral	morfología asociada	fibrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral	es un[a]	lesión de partes blandas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3762431000209119	síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3762441000209111	síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5393193019	Fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5393194013	FINCA (fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5393195014	Fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5393196010	Interstitial lung fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3762451000209113	Una enfermedad rara del intersticio pulmonar caracterizada por compromiso pulmonar temprano, progresivo y severo que se manifiesta con dificultad respiratoria, síntomas neurológicos que incluyen hipotonía axial, retraso del desarrollo, irritabilidad, distonía, escaso contacto visual y crisis convulsivas y compromiso multisistémico variable que incluye malabsorción, falla progresiva del crecimiento, infecciones recurrentes, anemia hemolítica crónica y disfunción hepática. También se informaron disfunción renal, compromiso cardíaco con cardiomegalia e hipertrofia cardíaca, disminución de la visión y estrabismo. La fibrosis pulmonar puede causar la muerte en la lactancia por insuficiencia respiratoria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5393197018	A rare interstitial lung disease characterized by early-onset, severe, progressive lung disease manifesting by respiratory distress, neurological symptoms including axial hypotonia, developmental delay, irritability, dystonia, poor visual contact and seizures, and variable multisystemic involvement including malabsorption, progressive growth failure, recurrent infections, chronic hemolytic anemia and liver dysfunction. Kidney dysfunction, cardiac involvement including cardiomegaly and cardiac hypertrophy, decreased vision and strabismus have also been reported. Lung fibrosis may cause death in infancy from respiratory failure.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5393198011	A rare interstitial lung disease characterised by early-onset, severe, progressive lung disease manifesting by respiratory distress, neurological symptoms including axial hypotonia, developmental delay, irritability, dystonia, poor visual contact and seizures, and variable multisystemic involvement including malabsorption, progressive growth failure, recurrent infections, chronic haemolytic anaemia and liver dysfunction. Kidney dysfunction, cardiac involvement including cardiomegaly and cardiac hypertrophy, decreased vision and strabismus have also been reported. Lung fibrosis may cause death in infancy from respiratory failure.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)