Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3764631000209111 | enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3764651000209117 | i-PPNAD (isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease) - enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3764661000209115 | enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5393206011 | Isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5393207019 | Isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5393208012 | i-PPNAD - isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5393209016 | Isolated PPNAD (primary pigmented nodular adrenocortical disease) | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3764641000209119 | Una enfermedad nodular de la corteza suprarrenal poco frecuente caracterizada por glándulas suprarrenales de tamaño aumentado a normal que contienen múltiples nódulos corticales pigmentados (lipofuscina) de pequeño tamaño (menos de 1 cm de diámetro), rodeados de atrofia adrenocortical internodular. Suele asociarse al desarrollo de una forma de síndrome de Cushing (SC) suprarrenal. En raros casos se ha asociado con macronódulos suprarrenales. Si bien las variantes PRKAR1A se asocian con CNC (complejo de Carney), la mutación c.709-7del6 se asocia principalmente con i-PPNAD. Otras mutaciones asociadas con la i-PPNAD incluyen los genes PRKACA (mayor cantidad de copias germinales), PDE11A y PDE8B, aunque son poco frecuentes. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5393210014 | A rare adrenocortical nodular disease characterized by increased to normal sized adrenal glands containing multiple small (less than 1 cm in diameter) cortical pigmented (lipofuscin) nodules, surrounded by internodular adrenocortical atrophy. It is typically associated with the development of a form of adrenal Cushing syndrome (CS). Rarely, it has been associated with adrenal macronodules. Whilst PRKAR1A variants are associated with CNC (Carney complex), the mutation c.709-7del6 is mostly associated with i-PPNAD. Other mutations associated with i-PPNAD include PRKACA (germline copy-number gains), PDE11A and PDE8B genes, although these are rare. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5393211013 | A rare adrenocortical nodular disease characterised by increased to normal sized adrenal glands containing multiple small (less than 1 cm in diameter) cortical pigmented (lipofuscin) nodules, surrounded by internodular adrenocortical atrophy. It is typically associated with the development of a form of adrenal Cushing syndrome (CS). Rarely, it has been associated with adrenal macronodules. Whilst PRKAR1A variants are associated with CNC (Carney complex), the mutation c.709-7del6 is mostly associated with i-PPNAD. Other mutations associated with i-PPNAD include PRKACA (germline copy-number gains), PDE11A and PDE8B genes, although these are rare. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada (trastorno) | es un[a] | hiperplasia suprarrenal micronodular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada (trastorno) | es un[a] | enfermedad genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la corteza suprarrenal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada (trastorno) | morfología asociada | hiperplasia micronodular (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets