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1348307004: Isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3764631000209111 enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3764651000209117 i-PPNAD (isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease) - enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3764661000209115 enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5393206011 Isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5393207019 Isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5393208012 i-PPNAD - isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5393209016 Isolated PPNAD (primary pigmented nodular adrenocortical disease) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3764641000209119 Una enfermedad nodular de la corteza suprarrenal poco frecuente caracterizada por glándulas suprarrenales de tamaño aumentado a normal que contienen múltiples nódulos corticales pigmentados (lipofuscina) de pequeño tamaño (menos de 1 cm de diámetro), rodeados de atrofia adrenocortical internodular. Suele asociarse al desarrollo de una forma de síndrome de Cushing (SC) suprarrenal. En raros casos se ha asociado con macronódulos suprarrenales. Si bien las variantes PRKAR1A se asocian con CNC (complejo de Carney), la mutación c.709-7del6 se asocia principalmente con i-PPNAD. Otras mutaciones asociadas con la i-PPNAD incluyen los genes PRKACA (mayor cantidad de copias germinales), PDE11A y PDE8B, aunque son poco frecuentes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5393210014 A rare adrenocortical nodular disease characterized by increased to normal sized adrenal glands containing multiple small (less than 1 cm in diameter) cortical pigmented (lipofuscin) nodules, surrounded by internodular adrenocortical atrophy. It is typically associated with the development of a form of adrenal Cushing syndrome (CS). Rarely, it has been associated with adrenal macronodules. Whilst PRKAR1A variants are associated with CNC (Carney complex), the mutation c.709-7del6 is mostly associated with i-PPNAD. Other mutations associated with i-PPNAD include PRKACA (germline copy-number gains), PDE11A and PDE8B genes, although these are rare. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5393211013 A rare adrenocortical nodular disease characterised by increased to normal sized adrenal glands containing multiple small (less than 1 cm in diameter) cortical pigmented (lipofuscin) nodules, surrounded by internodular adrenocortical atrophy. It is typically associated with the development of a form of adrenal Cushing syndrome (CS). Rarely, it has been associated with adrenal macronodules. Whilst PRKAR1A variants are associated with CNC (Carney complex), the mutation c.709-7del6 is mostly associated with i-PPNAD. Other mutations associated with i-PPNAD include PRKACA (germline copy-number gains), PDE11A and PDE8B genes, although these are rare. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada (trastorno) es un[a] hiperplasia suprarrenal micronodular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada (trastorno) es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la corteza suprarrenal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada (trastorno) morfología asociada hiperplasia micronodular (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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