1351210007: Autosomal recessive T-cell negative, B-cell positive severe combined immunodeficiency due to CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex mutation (disorder)

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• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad épsilon de complejo CD3 receptor de linfocitos T (trastorno)
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• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad épsilon de complejo CD3 receptor de linfocitos T (trastorno)
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• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad épsilon de complejo CD3 receptor de linfocitos T (trastorno)
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• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad épsilon de complejo CD3 receptor de linfocitos T (trastorno)
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• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad épsilon de complejo CD3 receptor de linfocitos T (trastorno)
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad épsilon de complejo CD3 receptor de linfocitos T (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\...
• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad épsilon de complejo CD3 receptor de linfocitos T (trastorno)
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad épsilon de complejo CD3 receptor de linfocitos T (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3760241000209111	inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad épsilon de complejo CD3 receptor de linfocitos T (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760251000209113	inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad épsilon de complejo CD3 receptor de linfocitos T	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760261000209110	inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad épsilon de complejo CD3 receptor de linfocitos T	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760271000209116	IDCG T-B+ (inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva) autosómica recesiva debida a mutación de CD3E	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760281000209118	IDCS T-B+ (inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva) autosómica recesiva debida a mutación de CD3E	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5405841018	Autosomal recessive T-cell negative, B-cell positive severe combined immunodeficiency due to CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405842013	Autosomal recessive T-cell negative, B-cell positive severe combined immunodeficiency due to CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405843015	Autosomal recessive T- B+ severe combined immunodeficiency due to CD3E mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405844014	Autosomal recessive T-B+ SCID (T-cell negative, B-cell positive severe combined immunodeficiency) due to CD3E mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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