1351211006: Autosomal recessive T-cell negative, B-cell positive severe combined immunodeficiency due to CD3-ZETA mutation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\...
• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno)
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\...
• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno)
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\...
• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno)
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3760291000209115	inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760301000209119	inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760311000209116	inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760321000209111	IDCG T-B+ (inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva) autosómica recesiva debida a mutación de CD3Z	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760331000209114	IDCS T-B+ (inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva) autosómica recesiva debida a mutación de CD3Z	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5405845010	Autosomal recessive T-cell negative, B-cell positive severe combined immunodeficiency due to CD3-ZETA mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405846011	Autosomal recessive T- B+ severe combined immunodeficiency due to CD3Z mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405847019	Autosomal recessive T-cell negative, B-cell positive severe combined immunodeficiency due to CD3-ZETA mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405848012	Autosomal recessive T-B+ SCID (T-cell negative, B-cell positive severe combined immunodeficiency) due to CD3-ZETA mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

Back to Start