1351274008: Symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carrier (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3794351000209111 forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3794361000209113 forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3794371000209119 forma sintomática de miopatía miotubular ligada al cromosoma X en mujeres portadoras es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5406306017 Symptomatic form of X-linked myotubular myopathy in female carrier en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406307014 Symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carrier (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406308016 Symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carrier en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3794381000209116 Es una miopatía centronuclear poco frecuente caracterizada por debilidad muscular de gravedad variable, habitualmente asimétrica, con afectación de las cinturas escapular y pélvica. El grado de afectación oscila desde asimetría esquelética hasta pérdida de la capacidad de deambulación. Otras manifestaciones pueden incluir debilidad de los músculos respiratorios, incontinencia urinaria, síntomas bulbares (debilidad facial, limitación de los movimientos extraoculares, oftalmoparesia, ptosis y disartria) o afectación esquelética (cifoescoliosis, escoliosis, hiperlaxitud articular, contracturas articulares de las extremidades inferiores, deformidades del pie y contracturas faciales y/o de las de manos). Muchas mujeres portadoras permanecen asintomáticas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5406309012 A rare centronuclear myopathy characterized by a variable severity of muscle weakness which is typically asymmetric with a limb-girdle pattern. Severity can range from skeletal asymmetry to loss of ambulation. Other manifestations may include respiratory muscle weakness, urinary incontinence, bulbar signs (facial weakness, limitation of extra-ocular movements, ophthalmoparesis, ptosis and dysarthria), or skeletal involvement (kyphoscoliosis, scoliosis, joint hyperlaxity, joint contractures of the lower extremities, foot deformities and hand and/or facial contractures). Many female carriers remain asymptomatic. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406310019 A rare centronuclear myopathy characterised by a variable severity of muscle weakness which is typically asymmetric with a limb-girdle pattern. Severity can range from skeletal asymmetry to loss of ambulation. Other manifestations may include respiratory muscle weakness, urinary incontinence, bulbar signs (facial weakness, limitation of extra-ocular movements, ophthalmoparesis, ptosis and dysarthria), or skeletal involvement (kyphoscoliosis, scoliosis, joint hyperlaxity, joint contractures of the lower extremities, foot deformities and hand and/or facial contractures). Many female carriers remain asymptomatic. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)	es un[a]	miopatía miotubular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3794351000209111	forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3794361000209113	forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3794371000209119	forma sintomática de miopatía miotubular ligada al cromosoma X en mujeres portadoras	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5406306017	Symptomatic form of X-linked myotubular myopathy in female carrier	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406307014	Symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carrier (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406308016	Symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carrier	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3794381000209116	Es una miopatía centronuclear poco frecuente caracterizada por debilidad muscular de gravedad variable, habitualmente asimétrica, con afectación de las cinturas escapular y pélvica. El grado de afectación oscila desde asimetría esquelética hasta pérdida de la capacidad de deambulación. Otras manifestaciones pueden incluir debilidad de los músculos respiratorios, incontinencia urinaria, síntomas bulbares (debilidad facial, limitación de los movimientos extraoculares, oftalmoparesia, ptosis y disartria) o afectación esquelética (cifoescoliosis, escoliosis, hiperlaxitud articular, contracturas articulares de las extremidades inferiores, deformidades del pie y contracturas faciales y/o de las de manos). Muchas mujeres portadoras permanecen asintomáticas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5406309012	A rare centronuclear myopathy characterized by a variable severity of muscle weakness which is typically asymmetric with a limb-girdle pattern. Severity can range from skeletal asymmetry to loss of ambulation. Other manifestations may include respiratory muscle weakness, urinary incontinence, bulbar signs (facial weakness, limitation of extra-ocular movements, ophthalmoparesis, ptosis and dysarthria), or skeletal involvement (kyphoscoliosis, scoliosis, joint hyperlaxity, joint contractures of the lower extremities, foot deformities and hand and/or facial contractures). Many female carriers remain asymptomatic.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406310019	A rare centronuclear myopathy characterised by a variable severity of muscle weakness which is typically asymmetric with a limb-girdle pattern. Severity can range from skeletal asymmetry to loss of ambulation. Other manifestations may include respiratory muscle weakness, urinary incontinence, bulbar signs (facial weakness, limitation of extra-ocular movements, ophthalmoparesis, ptosis and dysarthria), or skeletal involvement (kyphoscoliosis, scoliosis, joint hyperlaxity, joint contractures of the lower extremities, foot deformities and hand and/or facial contractures). Many female carriers remain asymptomatic.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)