1351326006: Autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome due to signal transducer and activator of transcription 3 protein deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\nivel de inmunoglobulina - hallazgo\inmunoglobulinas fuera del rango de referencia (hallazgo)\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (trastorno)

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\inmunoglobulinas fuera del rango de referencia (hallazgo)\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (trastorno)	es un[a]	Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (trastorno)	interpreta	Immunoglobulin E measurement	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3802521000209116	síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3802531000209118	síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3802551000209112	síndrome de Buckley	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3802571000209115	síndrome de Job	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3808541000209113	síndrome de hiper-IgE autosómico dominante por deficiencia de STAT3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5406593015	Autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome due to signal transducer and activator of transcription 3 protein deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406594014	Job syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406595010	Autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome due to signal transducer and activator of transcription 3 protein deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406596011	Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406597019	Buckley syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3808551000209110	Trastorno de inmunodeficiencia primaria muy infrecuente caracterizado por la tríada clínica de IgE sérica elevada (>2000 UI/ml), abscesos cutáneos estafilocócicos recurrentes y neumonía recurrente con formación de neumatoceles.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5406598012	A very rare primary immunodeficiency disorder characterized by the clinical triad of high serum IgE (>2000 IU/ml), recurring staphylococcal skin abscesses, and recurrent pneumonia with formation of pneumatoceles.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406599016	A very rare primary immunodeficiency disorder characterised by the clinical triad of high serum IgE (>2000 IU/ml), recurring staphylococcal skin abscesses, and recurrent pneumonia with formation of pneumatoceles.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)