1351327002: Autosomal recessive combined immunodeficiency due to interleukin 6 receptor deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\nivel de inmunoglobulina - hallazgo\inmunoglobulinas fuera del rango de referencia (hallazgo)\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 6

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 6
\Measurement finding outside reference range\inmunoglobulinas fuera del rango de referencia (hallazgo)\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 6

\enfermedad\enfermedad genética\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 6
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 6
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 6

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 6	es un[a]	Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 6	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 6	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 6	interpreta	Immunoglobulin E measurement	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 6	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3784621000209110	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3784631000209113	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 6 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3793861000209119	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de IL6R (receptor de interleucina 6)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5406600018	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to interleukin 6 receptor deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406601019	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6 receptor protein deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406602014	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to interleukin 6 receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406603016	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406622013	Autosomal recessive hyperimmunoglobulin E syndrome due to IL6R deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)