1351351007: Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class I due to beta-2-microglobulin mutation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase I (trastorno)\inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase I del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de beta-2-microglobulina
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase I (trastorno)\inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase I del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de beta-2-microglobulina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3786271000209116	inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase I del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de beta-2-microglobulina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786281000209118	inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase I del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de beta-2-microglobulina (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786291000209115	deficiencia de clase I del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de B2M	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786301000209119	inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase 1 del antígeno leucocítico humano debida a mutación de beta-2-microglobulina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5406787014	Immunodeficiency by defective expression of human leukocyte antigen class 1 due to beta-2-microglobulin mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406788016	Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class I due to beta-2-microglobulin mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406789012	MHC (major histocompatibility complex) class I deficiency due to B2M mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406790015	Major histocompatibility complex class I deficiency due to B2M mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406810012	Immunodeficiency by defective expression of human leucocyte antigen class 1 due to beta-2-microglobulin mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407390014	Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class I due to beta-2-microglobulin mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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