1351356002: Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class I due to TAP binding protein mutation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase I (trastorno)\inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase I del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de la proteína de unión a TAP (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase I (trastorno)\inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase I del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de la proteína de unión a TAP (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3786231000209119	inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase I del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de la proteína de unión a TAP	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786241000209111	inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase I del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de la proteína de unión a TAP (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786251000209113	deficiencia de clase I del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de TAPBP	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786261000209110	inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase I del antígeno leucocítico humano debida a mutación de la proteína de unión a TAP	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5406815019	Immunodeficiency by defective expression of human leucocyte antigen class 1 due to TAP binding protein mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406816018	Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class I due to TAP binding protein mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406817010	MHC (major histocompatibility complex) class I deficiency due to TAPBP mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406818017	Major histocompatibility complex class I deficiency due to TAPBP mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406819013	Immunodeficiency by defective expression of human leukocyte antigen class 1 due to TAP binding protein mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407391013	Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class I due to TAP binding protein mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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