1351501003: Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class II due to regulatory factor X associated protein mutation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Major histocompatibility complex class II deficiency\inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de la proteína asociada al factor X regulador (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Major histocompatibility complex class II deficiency\inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de la proteína asociada al factor X regulador (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3796911000209118	inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de la proteína asociada al factor X regulador (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3796921000209113	inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de la proteína asociada al factor X regulador	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3796931000209111	deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad clase II debida a mutación del gen RFXAP	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5407564012	Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class II due to regulatory factor X associated protein mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407565013	Major histocompatibility complex class II deficiency due to RFXAP mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407566014	Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class II due to regulatory factor X associated protein mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407567017	MHC (major histocompatibility complex) class II deficiency due to RFXAP mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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