1351502005: Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class II due to class II major histocompatibility complex transactivator mutation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Major histocompatibility complex class II deficiency\inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación del transactivador del complejo mayor de histocompatibilidad clase II (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Major histocompatibility complex class II deficiency\inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación del transactivador del complejo mayor de histocompatibilidad clase II (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3796851000209113	inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación del transactivador del complejo mayor de histocompatibilidad clase II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3796861000209110	deficiencia de clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación de CIITA (transactivador del complejo mayor de histocompatibilidad clase II)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3796871000209116	inmunodeficiencia por expresión defectuosa de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad debida a mutación del transactivador del complejo mayor de histocompatibilidad clase II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5407568010	Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class II due to class II major histocompatibility complex transactivator mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407569019	Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class II due to class II major histocompatibility complex transactivator mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407570018	Major histocompatibility complex class II deficiency due to CIITA mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407571019	MHC (major histocompatibility complex) class II deficiency due to CIITA mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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