1351569004: Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to uracil DNA glycosylase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva\síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de uracilo-ADN glucosilasa (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\...

\Combined immunodeficiency disease\síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas\síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de uracilo-ADN glucosilasa (trastorno)

\síndrome de hiperinmunoglobulina M\síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas\síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de uracilo-ADN glucosilasa (trastorno)
\síndrome de hiperinmunoglobulina M\síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva\síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de uracilo-ADN glucosilasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de uracilo-ADN glucosilasa (trastorno)	es un[a]	síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de uracilo-ADN glucosilasa (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de uracilo-ADN glucosilasa (trastorno)	es un[a]	síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3786141000209115	síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de uracilo-ADN glucosilasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786151000209118	síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de uracilo-ADN glucosilasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786161000209116	síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de UNG	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5407820013	Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to uracil DNA glycosylase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407821012	Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to uracil DNA glycosylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407822017	Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to UNG deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407823010	Hyper-IgM syndrome due to UNG	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407824016	Hyper-IgM syndrome due to uracil N-glycosylase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407830016	Hyper-IgM syndrome type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)