1351570003: Autosomal dominant hyperimmunoglobulin M syndrome due to activation induced cytidine deaminase deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico dominante debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\...
• \Combined immunodeficiency disease\síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas\síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico dominante debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación (trastorno)
• \síndrome de hiperinmunoglobulina M\síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas\síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico dominante debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3803521000209114	síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico dominante debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3803531000209112	síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico dominante debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3808571000209118	síndrome de hiper-IgM autosómico dominante debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5407825015	Autosomal dominant hyper IgM syndrome due to AICDA	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407826019	Autosomal dominant hyperimmunoglobulin M syndrome due to AID deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407827011	Autosomal dominant hyperimmunoglobulin M syndrome due to activation induced cytidine deaminase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407828018	Autosomal dominant hyper-IgM syndrome type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407829014	Autosomal dominant hyperimmunoglobulin M syndrome due to activation induced cytidine deaminase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407831017	Autosomal dominant activation-induced cytidine deaminase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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