1351572006: Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to activation induced cytidine deaminase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva\síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\...

\Combined immunodeficiency disease\síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas\síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación

\síndrome de hiperinmunoglobulina M\síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas\síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación
\síndrome de hiperinmunoglobulina M\síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva\síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación	es un[a]	síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación	es un[a]	síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3786061000209115	síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786071000209114	síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3794021000209118	síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de AID (citidina desaminasa inducida por activación)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5407834013	Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to activation induced cytidine deaminase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407835014	Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to AID deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407836010	Autosomal recessive hyper-IgM syndrome type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407837018	Autosomal recessive activation-induced cytidine deaminase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407838011	Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to activation induced cytidine deaminase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407839015	Autosomal recessive hyper IgM syndrome due to AICDA	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)